Macías HCP, Osorio VM, Lemus M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 217-222
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RESUMEN

Antecedentes: La telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Osler Weber Rendu es un padecimiento multiorgánico autosómico dominante causado por un defecto genético en la proteína transformadora del factor de crecimiento, que resulta en una displasia fibrovascular con múltiples telangiectasias acompañadas de malformaciones arteriovenosas.
Caso clínico: Paciente de la quinta década de la vida, que inició su cuadro con hemorragias digestivas de origen no determinado de 1 año 8 meses de evolución, con hospitalización en más de tres ocasiones por anemia secundaria; así como una revisión bibliográfica de esta enfermedad.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, et al. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease). Lancet 2003; 362: 1490-1494.

2. Haitjema T, Westerman C, Overtoom T, et al. Hereditary hemorrhagic telangectasia (Osler-Weber-Rendu disease): new insights in pathogenesis, complications, and treatment. Arch Intern Med 1996; 156: 714-719.

3. Synder LH, Doan LA. Is the homozygous form of multiple telangiectasia lethal? J Lab Clin Med 1944; 29: 1211-1216.

4. Mcallister KA, Grogg KM, Johnson DW, et al. Endoglin, a TGF-beta binding protein of endothelial cells, is the gene for hereditary haemorrhagic telangiectasia type 1. Nat Genet 1994; 8: 345-351.

5. Vincent P, Plauchu H, Hazan J, et al. A third locus for hereditary haemorragic telangiectasia maps to chromosome 12q. Hum Mol Genet 1995; 4: 945-949.