Santana-Ríos Z, Fernández-Noyola G, Cantellano-Orozco M, Fulda-Graue S, Pérez-Becerra R, Urdiales-Ortíz A, Merayo-Chalico C, Hernández-Castellanos V, Saavedra-Briones D, Sánchez-Turati G, Ahumada-Tamayo S, Martínez Á, Camacho-Castro A, Muñoz-Ibarra E, García-Salcido F, Morales-Montor G, Cuevas-Alpuche J, Pacheco-Gahbler C

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 239-243
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RESUMEN

La afalia congénita resulta de una falla en el desarrollo del tubérculo genital. Es una entidad extremadamente rara, existen 80 casos publicados. Clínicamente hay escroto bien desarrollado, testículos descendidos y ausencia peniana. La uretra emerge adyacente al ano y en otros casos dentro del recto; los pacientes deben ser evaluados genéticamente al nacimiento y hacer búsqueda de malformaciones asociadas; es importante proponer una reasignación de sexo temprana.
Objetivo: Presentar un caso de afalia congénita y su manejo con avance uretral.
Presentación del caso: Hombre de 14 años de edad, sin antecedentes perinatales. Al nacimiento se detectó afalia; posterior al estudio genético se propuso la reasignación de sexo; sin embargo, la madre no lo aceptó. Durante la infancia presentó infecciones urinarias de repetición y litiasis vesical. Acudió refiriendo pujo, tenesmo e intermitencia. A la exploración física se observan, ambos testículos en escroto, periné corto y presencia de meato urinario pos-esfinteriano. Cariotipo 46XY. EGO con infección urinaria multi-resistente, urodinámicamente con datos de uropatía obstructiva infravesical, los estudios de imagen y la cistoscopia no muestran alteraciones anatómicas, comunicaciones anormales ni restos Mullerianos. El paciente fue sometido a avance uretral, dejando meato perineal, sin complicaciones, con adecuada evolución posoperatoria.
Conclusiones: La afalia congénita requiere un grupo multidisciplinario para su abordaje, es necesario el manejo de la uropatía obstructiva con técnicas de avance uretral para mejorar la mecánica miccional y evitar el daño del tracto urinario superior.

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