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>Revistas >Revista de Hematología >Año 2012, No. 2


Pandey S, Pandey S, Shah V, Mani MR, Seath T, Saxena R
Metabolismo del hierro, mutaciones H63D y hemocromatosis hereditaria en pacientes con anemia drepanocítica en la India
Rev Hematol Mex 2012; 13 (2)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 24
Paginas: 45-48
Archivo PDF: 81.63 Kb.


Texto completo




RESUMEN

Antecedentes: la hemocromatosis hereditaria es un trastorno del metabolismo del hierro caracterizado por aumento en su absorción y almacenamiento. La mutación H63D del gen HFE puede estar asociada con sobrecarga de hierro en pacientes hindúes con anemia de células falciformes (drepanocítica).
Objetivo: determinar la prevalencia de mutaciones H63D y su efecto en pacientes hindúes con anemia drepanocítica.
Material y método: los sujetos de estudio fueron pacientes con drepanocitosis (50 con hemoglobinopatía S homocigota y 67 con hemoglobina S/ β -talasemia). Se incluyeroon también 178 controles sanos apareados por sexo y edad. Se realizó conteo celular completo mediante un analizador celular automatizado y medición cuantitativa de hemoglobina por medio de cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). Se extrajo ADN de leucocitos de sangre periférica con el método fenol-cloroformo. La mutación de H63D fue determinada por PCR-RFLP y los productos del PCR fueron digeridos por restricción de la enzima Bcl-1. Los estudios del hierro fueron realizados por un método estándar de laboratorio. El análisis estadístico se realizó con el software Epi-Info. Se utilizó la prueba de la χ2 de Yates para determinar si existen diferencias significativas entre los grupos de estudio y la t de Student para comparar las medias aritméticas, mediante el software GraphPad.
Resultados: la prevalencia de H63D fue significativamente mayor en el grupo de enfermos (28%) que en los controles (10%) (valor de p ± 0.004 y ± 0.057). El hierro sérico fue mayor en el grupo con mutación H63D que en el que no la padecía (valor de p ‹ 0.001).
Conclusión: la mutación H63D se relaciona significativamente con aumento de la absorción y metabolismo bajo del hierro en pacientes hindúes con células falciformes.


Palabras clave: HFE, SCD, H63D, hemocromatosis.


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