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2010, Número 3

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Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2010; 48 (3)


Enfermedad de Werdnig-Hofmann. Dos casos clínicos

Palmer-MoralesY , Pacheco-Flores G, Ames-Guevara Y, Gaxiola-Apodaca M, Gaspar-Franco D, Landavazo-Acuña G, Hernández-Rocha F

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 317-319
Archivo PDF: 28.00 Kb.


RESUMEN

Las atrofias musculares espinales de la infancia son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. Se conocen tres formas clínicas: I y II (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) y III (síndrome de Kugelberg- Welander). Se ha estimado una incidencia de uno por cada 10 mil nacidos vivos. Se presentan dos lactantes con síndrome hipotónico en quienes se diagnósticó atrofia muscular espinal: en el primero por biopsia muscular y en el segundo por electromiografía y estudio cromosómico. Es importante que el médico conozca esta entidad debido a sus graves complicaciones.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Padrón-Arredondo G, López-Gómez L. Atrofia muscular espinal infantil tipo I. Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura. Salud en Tabasco 2007;13(3):700-703. Disponible en http:// redalyc.uaemex.mx/pdf/487/48713305.pdf

  2. Schwentker EP, Gibson DA. The orthopedic aspects of spinal muscular atrophy. J Bone Joint Surg Am 1976;58(1):32-38.

  3. Chung BH, Wong VC, Ip P. Spinal muscular atrophy: survival pattern and functional status. Pediatrics 2004;114(5):548-553. Disponible en http:// pediatrics.aappublications.org/cgi/reprint/114/5/e548

  4. Campbell L, Potter A, Ignatius J, Dubowitz V, Davies K. Genomic variation and gene conversion in spinal muscular atrophy: implications for disease process and clinical phenotype. Am J Hum Genet 1997;61 (1):40-50. Disponible en http://www. ncbi.nlm.nih. gov/pmc/articles/PMC1715870/pdf/ ajhg00007-0068.pdf

  5. Schmalbruch H, Haase G. Spinal muscular atrophy: present state. Brain Pathol 2001;11(2):231- 247.

  6. Acevedo-López AM, Zaldívar-Vaillant T, Moreno F, Hernández-Chico C. Atrofia muscular espinal infantil. Introducción del diagnostico molecular en Cuba. Rev Cubana Obstet Ginecol 1999;25(2): 128-134. Disponible en http://scielo.sld.cu/pdf/gin/ v25n2/gin11299.pdf

  7. Akutsu T, Nishio H, Sumino K, Takeshima Y, Tsuneishi S, Wada H, T, et al. Molecular genetics of spinal muscular atrophy: contribution of the NAIP gene to clinical severity. Kobe J Med Sci 2002;48(12-2):25-31. Disponible en http://www. med.kobe-u.ac.jp/journ al/contents/48/25.pdf

  8. Jong YJ, Chang JG, Wu JR. Large-scale deletions in a Chinese infant associated with a variant form of Werdnig-Hoffmann disease. Neurology 1998; 51(3):878-879.

  9. Collado-Ortiz MA, Shkurovich-Bialik P, Gonzalesde Leo S, Arch-Tirado E. Atrofia espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann). Reporte de un caso. Cir Cir 2007;75(2):119-122. Disponible en http://www.medigraphic.com/espanol/e-htms/ e-circir/e-cc2007/e-cc07-2/em-cc072k.htm

  10. Menéndez-Alejo I, Hernández-Chico C, Cepero- Noriega F. Estudio clínico, genético y molecular en un paciente con atrofia muscular espinal. Rev Cubana Pediatr 1998;70(1):48-52. Disponible en http://scielo.sld.cu/pdf/ped/v70n1/ped09198.pdf

  11. Garza-Alatorre AG, Rodríguez-Bonito R, López- Espinoza JA, Nieto-Sanjuanero A. Atrofia muscular espinal tipo I. reporte de un caso atípico. Rev Mex Pediatr 2001;68(2):69-71. Disponible en http://www.medigraphic.com/espanol/e-htms/epediat/ e-sp2001/e-sp01-2/em-sp012f.htm

  12. Petrone A, Pavone M, Testa MB, Petreschi F, Bertini E, Cutrera R. Noninvasive ventilation in children with spinal muscular atrophy types 1 and 2. Am J Phys Med Rehabil 2007;86(3):216-221.

  13. Loos C, Leclair-Richard D, Mrad S, Barois A, Estournet-Mathiaud B. Respiratory capacity course in patients with infantile spinal muscular atrophy. Chest 2004; 126(3):831-837. Disponible en http://chestjournal.chestpubs.org/content/126/3/ 831.full.pdf+html

  14. Bach JR, Niranjan V, Weaver B. Spinal muscular atrophy type 1: a noninvasive respiratory management approach. Chest 2000;117(4):1100.1105. Disponible en http://chestjournal.chestpubs.org/ content/117/4/1100.full.pdf+html




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