Cabello JF

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 288-289
Archivo PDF: 48.49 Kb.

RESUMEN

La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo que causa daño en la sustancia blanca cerebral. En los pacientes no tratados se observa dismielinización y en los tratados puede haber edema intramielina. Los estudios de imagen especialmente la resonancia magnética nuclear son útiles para el estudio de los pacientes con fenilcetonuria, sin embargo su beneficio en el seguimiento y control de los pacientes es controvertido.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Dyer CA. Pathophysiology of phenylketonuria. Ment Retard Disabil Res Rev 1999;5:104-12.

2. Knaap MS, van der Valk J. Magnetic Resonance of Myelin, Myelination, and Myelin Disorders. 2nd ed. London: Springer Verlag; 1995. p. 558.

3. Leuzzi V, Tosetti M, Montanaro D, Carducci C, Artiola C, Carducci C, Antonozzi I, Burroni M, Carnevale F, Chiarotti F, Popolizio T, Giannatempo GM, D’Alesio V, Scarabino T. The pathogenesis of the white matter abnormalities in phenylketonuria. A multimodal 3.0 tesla MRI and magnetic resonance spectroscopy (1H MRS) study. J Inherit Metab Dis 2007;30:209-16.

4. Anderson PJ, Leuzzi V. White matter pathology in phenylketonuria. Mol Genet Metab 2010;99(Suppl 1):S3-9.

5. Cleary MA, Walter JH, Wraith JE, Jenkins JP, Alani SM, Tyler K, et al. Magnetic resonance imaging of the brain in phenylketonuria. Lancet 1994;344(8915):87-90.

6. Koch R, Moats R, Guttler F, Guldberg P, Nelson M Jr. Bloodbrain phenylalanine relationships in persons with phenylketonuria. Pediatrics 2000;106(5):1093-6.

7. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. Lancet 2010;376(9750):1417-27.

8. van Spronsen FJ, Enns GM. Future treatment strategies in phenylketonuria. Mol Genet Metab 2010;99 Suppl 1:S90-5.