Martínez-Pardo M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 2
Paginas: 290-292
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RESUMEN

El seguimiento de pacientes adultos con fenilcetonuria, es un tema que está adquiriendo cada día mayor relevancia en las clínicas especializadas en errores innatos del metabolismo. El objetivo de este trabajo es presentar un panorama general sobre la experiencia con estos pacientes en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Ramón y Cajal, incluyendo el uso de sapropterina.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Bélanger-Quintana A, Martínez-Pardo M. Physical development in patients with phenylketonuria on dietary treatment: A retrospective study. Mol Genet Metab 2011;104(4):480-4

2. Bélanger-Quintana A, García MJ, Castro M, Desviat LR, Pérez B, Mejía B, Ugarte M, Martínez-Pardo M. Spanish BH4-responsive phenylalanine hydroxylase- deficient patients: evolution of seven patients on long-term treatment with tetrahydrobiopterin. Mol Genet Metab 2005; Suppl 1:S61-6.