Monroy-Santoyo S, Belmont- Martínez L,Fernández-Lainez C, Guillén-López S, Ibarra-González I, Romina Rodríguez-Schmidt R, Vela- Amieva M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 331-334
Archivo PDF: 71.93 Kb.

RESUMEN

La hiperfenilalaninemia es debida a la deficiente actividad enzimática de la fenilalanina hidroxilasa. Fue uno de los primeros desórdenes genéticos susceptibles de tratamiento, con una dieta restringida en proteína intacta de por vida. Si bien este tratamiento es eficaz para prevenir el retraso mental, la eliminación de ciertos alimentos de la dieta conlleva el riesgo de causar deficiencias nutricionales. Por estas razones, se han desarrollado nuevas estrategias terapéuticas no nutricionales. Una de ellas es la terapia con dihidrocloruro de sapropterina, forma sintética de la tetrahidrobiopterina (BH₄), cofactor de la fenilalanina hidroxilasa, cuya acción es reducir los niveles plasmáticos de fenilalanina.
Se estudiaron seis pacientes con diagnóstico de hiperfenilalaninemia o fenilcetonuria; se les administró dihidrocloruro de sapropterina durante 28 días. Se calculó la ingestión de fenilalanina de cada paciente y se evaluó la respuesta a la sapropterina midiendo las concentraciones sanguíneas de fenilalanina en las horas cero, ocho y 24, y en los días siete, 14, 21 y 28. El recordatorio de 24 horas se utilizó para cuantificar la ingestión de fenilalanina, antes y durante el estudio. Se tomó como respuesta positiva al fármaco una reducción mínima del 30% en los niveles sanguíneos de fenilalanina.
Cuatro de los seis pacientes respondieron positivamente al dihidrocloruro de sapropterina. El objetivo del presente trabajo es dar a conocer la experiencia de la administración de dihidrocloruro de sapropterina en un grupo de pacientes mexicanos con hiperfenilalaninemia.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Kure S, Hou DC, Ohura T, Iwamoto H, Suzuki S, Sugiyama N, Sakamoto O, Fujii K, Matsubara Y, Narisawa K. Tetrahydrobiopterin- responsive phenylalanine hydroxylase deficiency. J Pediatr 1999;135:375-8.

2. Trefz FK, Aulela-Scholz C, Blau N. Successful treatment of phenylketonuria with tetrahydrobiopterin. Eur J Pediatr 2001;160:315.

3. Muntau AC, Röschinger W, Habich M, Demmelmair H, Hoffmann B, Sommerhoff CP, Roscher AA. Tetrahydrobiopterin as an alternative treatment for mild phenylketonuria. N Engl J Med 2002;347:2122-32.

4. Blau N, Erlandsen H. The metabolic and molecular bases of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency. Mol Genet Metab 2004;82:101-11.

5. Desviat LR, Pérez B, Bélanger-Quintana A, Castro M, Aguado C, Sánchez A. Tetrahydrobiopterin responsiveness: results of the BH4 loading test in 31 Spanish PKU patients and correlation with their genotype. Mol Genet Metab 2004;83:157-62.

6. Burton BK, Adams DJ, Grange DK, Malone JI, Jurecki E, Bausell H, Marra KD, Sprietsma L, Swan KT. Tetrahydrobiopterin therapy for phenylketonuria in infants and young children. J Pediatr 2011;158:410-5.

7. Singh RH, Quirk ME, Douglas TD, Brauchla MC. BH4 therapy impacts the nutrition status and intake in children with phenylketonuria: 2-year follow-up. J Inherit Metab Dis 2010;33:689-95.

8. Burton BK, Nowacka M, Hennermann JB, Lipson M, Grange DK, Chakrapani A. Safety of extended treatment with sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria: Results of a phase 3b study. Mol Genet Metab 2011;103:315-22.