Sánchez-Sánchez LM, Edith del Ángel-Cruz E, Domínguez-Sansores LA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 197-201
Archivo PDF: 30.89 Kb.

RESUMEN

La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad genética infrecuente que conlleva rápido deterioro multiorgánico y consecuencias fatales en los primeros años de vida. Pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal, y como tal es provocada por la carencia de una enzima, en su caso de la enzima α-L-iduronidasa. La terapia de reemplazo enzimático con laronidasa es una opción disponible en México desde 2005 y desde 2006 en el Hospital Regional de Especialidades 25, en Monterrey, Nuevo León, tres pacientes con mucopolisacaridosis tipo I son tratados con laronidasa y su seguimiento clínico es constante. La terapia de reemplazo enzimático es costosa, relativamente nueva y la experiencia clínica con ella es todavía escasa en México, de ahí la importancia de determinar la evolución de los pacientes y valorar la eficacia del tratamiento a partir de los valores basales anteriores al tratamiento. Se presenta la información sobre los cambios físicos, funcionales y bioquímicos de los pacientes referidos.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Wraith JE. Advances in the treatment of lysosomal storage disease. Dev Med Child Neurol 2003;43(9):639- 646.

2. Simonaro CM, D’Angelo M, Haskins ME, Schuchman EH. Bone and joint disease in the mucopolysaccharidosis. Am J Hum Genet 2003;73:449.

3. Brooks DA. Alpha-L-iduronidase and enzyme replacement theraphy for mucopolysaccharidosis I. Expert Opin Biol Ther 2002;2(8):967-976.

4. Kakkis ED. Enzyme replacement therapy for the mucopolysaccha- ride storage disorders. Expert Opin Invest Drugs 2002;11(5):675-685.

5. Kakkis ED, Muenzer J, Tiller GE, Waber L, Belmont J, Passage M. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis I. N Engl J Med 2001;344(3):182-188. Disponible en http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM20 0101183440304

6. Wraith JE, Clarke LA, Beck M, Kolodny EH, Pastores GM, Muenzer J, et al. Enzyme replacement theraphy for mucopolysaccharidosis I: a randomized, double blinded, placebo-controlled, multinational study or recombinant human alpha-L-Iduronidase (laronidasa). J Pediatr 2004; 144(5):581-588.

7. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidosis. En: Scriver CR, Beaudet al, Sly WS, Valle D, editores. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw-Hill; 2001. p. 3421-3452.

8. Wilcox WR. Lyposomal storage disorders: the need for better pediatric recognition and comprehensive care. J Pediatr 2004;144(Suppl 5):S3-S14.

9. Sá G, Teixeira J, Cruz R, Barbot C, Martins E. Aspectos neuroimagenológicos en la mucopolisacaridosis: correlación con el retraso mental. Rev Neurol 2006:43(12);760- 762.

10. Stephan MJ, Stevens EL Jr, Wenstrup RJ, Greenberg CR, Gritter HL, Hodges GF, et al. Mucopolysaccharidosis I presenting with endocardial fibroelastosis of infancy. Am J Dis Child 1989;143(7):782-784.

11. Van Meir N, De Smet L. Carpal tunnel sydrome in children. Acta Orthop Belg 2003;69(5):387-395.

12. Gilbert-Barness E. Metabolic cardiomyopathy and conduction system defects in children. Ann Clin Lab Sci 2004;34 (1):15-34.

13. Stephan MJ, Stevens EL Jr, Wenstrup RJ, Greenberg CR, Gritter HL, Hodges GF, et al. Mucopolysaccharidosis I presenting with endocardial fibroelastosis of infancy. Am J Dis Child 1989;143(7):782-784.

14. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr 2004;144(Suppl 5):S27-S34.

15. Cohen SA. The important role of the pediatricians in recognizing clusters of symptoms in patinets with mucopolysaccharidosis I. San Francisco, USA: National Conference of the American Academy of Pediatrics; 2004.

16. Hall CW. Enzymatic diagnosis of the genetic mucopolysaccharide storage disorders. Methods Enzymol 1978;50:439- 456.

17. Wraith JE, Clarke LA, Beck M, Kolodny EH, Pastores GM, Muenzer J, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I: a randomized, double-blinded, placebocontrolled, multinational study of recombinant human a-L-Iduronidase (Laronidase). J Pediatr 2004;144(5):581- 588.

18. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr 2004;144(Suppl 5):S27-S34.