Reporte de un caso: Atrofia espinal tipo I (Síndrome de Werdnig - Hoffmann)

Christian Colin González; Alberto Godínez Hernández; Victoria Orozco Villagomez

2012, Número 2

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Ciencia UG 2012; 2 (2)

Reporte de un caso: Atrofia espinal tipo I (Síndrome de Werdnig - Hoffmann)

Colin GC, Godínez HA, Orozco VV

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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 16-18
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FRAGMENTO

Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal, caracterizados fundamentalmente por hipotonía, arreflexia, y atrofia muscular proximales y simétricas.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1.- McKusick VA. Mendeliam Inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X linked phenotypes. 11ed. Baltimore: John Hopkins University; 1996.
2.- Melki J, Sheth P, Abdelhak S, Burlet P, Bachelot MF, Millaseau P, Reboullet S, et al. Mapping of acute (type I) spinal muscular atrophy to chromosome 5q12-q14. Lancet 1990;336:271-3.
3.- Hernández C, Sanpedro E, Valero C, Patiño- E, Moreno- Herrero F. Diagnóstico prenatal de atrofia muscular espinal. Anales españoles de pediatría 1995;42(6):429-35.
4.- Pearn J. Classification of Spinal muscular atrophies. Lancet 1980, 1(8174):919-22.
5.- Menéndez I, Hernández C, Cepero F. Estudio clínico,genético y molecular en un paciente con atrofia muscular espinal. Rev Cubana Pediatr 1998;70: 48-52.
6.- Hardart MK, Troug RD. Spinal muscular atrophy type I. Arch Dis Child 2003;88(10): 848-50.
7.- Sanchez R, Gallón C, Martínez N. Atrofia muscular espinal infantil. Revisión y reporte de tres casos. Rev Cubana Obstet Ginecol 1999; 25:128-34.
8.- Markowirtz JA, Tinkle MB, Fischbeck KH. Spinal muscular atrophy in the neonate. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs 2004;33(1):12-20.
9.- Cheliout –Heraut F, Barois A, Urtizberea A, Viollet L, Estournet-Mathiaud B. Evoked potentials in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2003;18(6):383-90.
10.- Rudnik-Schöneborn S, Stolz P, Varon R, Grohmann K, Schächtele M, Ketelsen UP, et al. Long-term observations of patients with infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Neuropediatrics 2004;35(3):174-82.
11.- Nutman J, Nitzan M, Grünebaum M. Swallowing disturbances in Werdnig-Hoffmann disease. Harefuah 1981;101(11):301-3.
12.- Bono R, Inverno M, Botteon G, Iotti E, Estienne M, Berardinelli A, et al. Prospective study of gross motor development in children with SMA type II. Ital J Neurol Sci 1995;16(4):223-30.
13.- Dubowitz V. Muscle disorders in childhood. Major Probl Clin Pediatr. 1978;16:1-282.
14.- Scheffer H. Spinal muscular atrophy. Methods Mol Med 2004; 92:343-58.
15.- Boda B, Mas C, Giudicelli C, Nepote V, Guimiot F, Levacher B, et al. Survival motor neuron SMN 1 and SMN2 gene promoters: identical sequences and differential expression in neurons and non-neuronal cells. Eur J Hum Genet 2004;12(9):729-24.
16.- Migita M, Migita M, Uchikoba Y, Orimo H, Shimada T, Shimada T, et al. Genetic diagnosis of Werdnig-Hoffmann disease: a problem for application to prenatal diagnosis. J Nippon Med Sch 2003; 70(1):45-8.