2013, Número 04
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Ginecol Obstet Mex 2013; 81 (04)
Exclusión prenatal del síndrome de von Hippel-Lindau en una familia mexicana con una mutación nueva en el gen VHL
Chacón-Camacho OF, Benítez-Granados J, Zenteno JC
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 206-210
Archivo PDF: 274.86 Kb.
RESUMEN
El síndrome de von Hippel-Lindau es una enfermedad multisistémica,
con herencia autosómica dominante, causada por la inactivación
del gen VHL que se distingue por la aparición de diversos tumores
hipervasculares benignos o malignos. En este trabajo se describen
las características clínicas y el diagnóstico prenatal de una mujer
con síndrome de von Hippel-Lindau, que constituye el primer caso
de exclusión prenatal por análisis de ADN del síndrome de von
Hippel-Lindau en Latinoamérica.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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