Hernández LL, Hernández LO, Cabrera DNB, Sánchez MIA, Sarmiento PY, Crespo CA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 265-272
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RESUMEN

Introducción: la agenesia sacra es una malformación congénita rara que forma parte del síndrome de regresión caudal. Se caracteriza por un grupo de anomalías en las cuales la columna caudal está ausente. Esta enfermedad es la malformación más frecuente en los hijos de madres diabéticas, además se ha relacionado con otros factores predisponentes, como deficiencias de ácido fólico, de vitaminas, uso de insulina en el embarazo, e incluso, la hipoxia. Entre un 30-40 % de pacientes con agenesia sacra completa, pueden tener asociado un mielomeningocele, y el desplazamiento de las raíces nerviosas empeora los trastornos neurológicos. En estos casos, la hidrocefalia, muchas veces también asociada a malformación Chiari tipo II, está ya presente al nacer.
Caso clínico: se presenta el caso de un neonato con agenesia sacra asociada a disrrafismo espinal e hidrocefalia. La intervención quirúrgica fue precoz, se le colocó derivación ventrículo peritoneal y se realizó la reparación del defecto del tubo neural. La evolución posoperatoria fue favorable, aunque persistieron los déficits neurológicos preoperatorios.
Conclusiones: no se hallaron factores predisponentes en este paciente y el análisis del cariotipo fue normal. Las anomalías óseas de miembros inferiores fueron las más llamativas, así como la presencia de hidrocefalia asociada a malformación Chiari tipo II y mielomeningocele. El tratamiento a estos casos requiere de un enfoque multidisciplinar, y la reparación quirúrgica del mielomeningocele debe ser precoz para conseguir una evolución favorable. Las formas graves pueden ocasionar una muerte temprana neonatal, en cambio, los niños que sobreviven, generalmente presentan inteligencia normal.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Joshi M, Yadav S. Lumbosacral agenesis. Indian Journal Radiol Imaging. 2011;15(25):1-4.

2. Guille JT, Benavides R, DeAlba CC, Siriram V, Kumar SJ. Lumbosacral agenesis: a new classification correlating spinal deformity and ambulatory potential. J Bone Joint Surg Am. 2002;84A(1):32-8.

3. Phillips WA. Sacral agenesis. The pediatric spine: principles and practice. 2001;1:193-201.

4. Méndez MJ, Cid E, Rodrigo E. Síndrome de regresión caudal. An Esp Pediatr. 1996;44:405-8.

5. Nazar N, Nazar D. Espina Bífida. Revista Medica Hondureña. 1985;53:120-5.

6. Cuevas C. Lumbosacral Agenesis. Pediatric Orthopaedic Research Fellow. 1995 [citado 20 de julio de 2012]. Disponible en: http://gait.aidi.udel.edu/educate/sacragen.htm

7. Araby SJ, Pacheco BC, Medrano SG. Agenesia caudal en una recién nacida. Presentación de un caso. Rev Mex Pediatr. 2004;71:182-5.

8. Joshi M, Yadav S. Lumbosacral agenesis. Musculoskeletal. 2005;15(2):251-4.

9. Bracho V, Tovar J, Rodríguez M, Moreno B. Sirenomelia. Estudio de cinco casos y revisión de la literatura. VITAE Academia Biomédica Digital [serie en Internet]. 2005 [citado 25 de julio de 2012];24. Disponible en: http://www.bioline.org.br/request?va05012

10. Luque MJ, Fernández R, Tuca MJ, Luco M, De Barbieri F, Tapia JL. Síndrome de Regresión Caudal. Caso Clínico. Rev Chil Pediatr. 2010;81(2):148-54.

11. Loera RG, Rodríguez I, Rodríguez R. Delgado CJ, Cruz A. Agenesia lumbosacra. Medicina Universitaria. 2007;9(34):38-41.

12. Vergara HJ, Cardoso C, Rosales ME, Orellana C. Agenesia lumbosacra: tratamiento y propuesta de nueva clasificación. Acta Ortopédica Mexicana. 2005;19(1):6-12.

13. Boulas MM. Recognition of caudal regression syndrome. Adv Neonatal Care. 2009 Apr;9(2):61-9.