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ISSN 1608-8921 (Impreso)

2012, Número 2

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Gaceta Médica Espirituana 2012; 14 (2)


Inversión pericéntrica del cromosoma 2. Presentación de un caso

Carbonell TPL, Ibarra TY, Balmaceda FM, Mira FY, Roteta MY

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 130-133
Archivo PDF: 135.56 Kb.


RESUMEN

Fundamento: las inversiones cromosómicas pueden provocar un fenotipo afectado debido a la interrupción de genes o a la variación en la actividad de estos. Ellas son relativamente comunes, pero por debajo del 1 %. Las inversiones pericéntricas consisten en rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromosómico, que involucran al centrómero. Presentación de caso: la amniocentesis se le realizó a una paciente de 38 años de edad a las 17, 2 semanas de gestación; la muestra se cultivó y se procesó según las técnicas estandarizadas en el laboratorio. Conclusión: el estudio cromosómico del propósito evidenció una inversión pericéntrica del cromosoma 2: 46, XX, inv (2)(p21::q24). Es la primera vez que se reporta en Cuba este tipo de aberración cromosómica, siendo el padre portador de la misma.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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