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>Revistas >Gaceta Médica Espirituana >Año 2012, No. 2


Carbonell TPL, Ibarra TY, Balmaceda FM, Mira FY, Roteta MY
Inversión pericéntrica del cromosoma 2. Presentación de un caso
Gaceta Médica Espirituana 2012; 14 (2)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 130-133
Archivo PDF: 135.56 Kb.


Texto completo


RESUMEN

Fundamento: las inversiones cromosómicas pueden provocar un fenotipo afectado debido a la interrupción de genes o a la variación en la actividad de estos. Ellas son relativamente comunes, pero por debajo del 1 %. Las inversiones pericéntricas consisten en rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromosómico, que involucran al centrómero. Presentación de caso: la amniocentesis se le realizó a una paciente de 38 años de edad a las 17, 2 semanas de gestación; la muestra se cultivó y se procesó según las técnicas estandarizadas en el laboratorio. Conclusión: el estudio cromosómico del propósito evidenció una inversión pericéntrica del cromosoma 2: 46, XX, inv (2)(p21::q24). Es la primera vez que se reporta en Cuba este tipo de aberración cromosómica, siendo el padre portador de la misma.


Palabras clave: inversión pericéntrica, cromosoma 2, amniocentesis, diagnóstico prenatal.


REFERENCIAS

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  3. Procedimientos Normalizados de Operación 06001. Técnicas para obtención de cromosomas en diagnóstico prenatal. Centro Nacional de Genética Médica. Cuba. 2006 febrero; 01.

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  5. Ferfouri F, Clement P, Gomes D, Minz M, Amar E, Selva J, et al. Is classic pericentric inversion of chromosome 2 inv (2)(p11q13) associated with an increased risk of unbalanced chromosomes? FertilSteril. 2009 Oct; 92(4):1-4. PubMed PMID: 19665704. Available from: http://hinari-gw.who.int/whalecomac.els-cdn.com/whalecom0/S0015028209014204/1-s2.0-S0015028209014204-main.pdf?_tid=03e5450b3562915fb544961e92fb3145&acdnat=1344607264_e64ffb33e829d5245e5a15d42fd34b52

  6. Sanja V, Feodora S, Renato B, Romana D, Davor J. Pericentric inversion of chromosome 2 in a patient with the empty follicle syndrome: Case report. Human Reproduction. 2005 Sep; 20 (9): 2552-5. Available from: http://humrep.oxfordjournals.org/content/20/9/2552.full



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