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ISSN 1561-3194 (Digital)

2012, Número 3

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Rev Ciencias Médicas 2012; 16 (3)


Síndrome de Waardenburg: clasificación clínica de una familia

Castro PF, Sanabria NJG, Menéndez GR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 161-171
Archivo PDF: 315.07 Kb.


RESUMEN

Introducción: El síndrome de Waardenburg (SW) es una entidad infrecuente, hereditaria, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y su cuadro clínico no está completamente definido.
Objetivo: Describir las características clínicas de una familia afectada con el síndrome y las variantes encontradas.
Material y Método: Estudio de casos, obse rvacional, transversal y descriptivo. Se confeccionó una base de datos automatizada. Las variables utilizadas fueron los signos clínicos, incluyendo la clasificación de la hipoacusia. Se utilizaron medidas de frecuencia: absolutas y relativas porcentuales, y se empleó la prueba de X2 al 95 % de certeza.
Resultados: De los signos clásicos el 100 % mostró distopia cantorum, el resto apareció con variabilidad. Se observaron signos no descritos anteriormente, entre los cuales destacó el dorso nasal recto (65,4 %). Se detectó hallux valgus en 4 de los individuos, lo que permitió clasificar a los individuos en 19 del tipo I, y los 7 restantes en la subvariante 1 del tipo III.
Conclusiones: Las alteraciones óseas encontradas en individuos con SW permiten clasificarlos como portadores de la subvariante III -1, no descrita previamente.


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