Bolaños-Reyes R, González-del Ángel A, Martínez-Nava S, Morales-Gómez P

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 30-33
Archivo PDF: 435.11 Kb.

RESUMEN

La trisomía 8 es una anomalía cromosómica poco frecuente, siendo característico el retraso mental. La mayoría de los casos que se identifican al nacer son mosaicos. Presentamos un caso clínico de recién nacido masculino diagnosticado por ultrasonografía (USG) prenatal con hidrocefalia y agenesia de cuerpo calloso. A su nacimiento se observó a la exploración física puente nasal alto, nariz bulbosa, teletelia y pliegues plantares profundos bilaterales, por esto último se consideró el diagnóstico de trisomía 8. Se realizó cariotipo corroborándose la sospecha diagnóstica de trisomía 8 en mosaico. Se conoce que las manifestaciones clínicas son muy variables en esta entidad, por lo que podría estar subdiagnosticada; sin embargo, el dato clínico presente en la mayoría de los casos es la presencia de pliegues plantares verticales profundos. Los pacientes generalmente cursan con hipotonía y retraso mental severo; la presencia de este último dato es una indicación para solicitar un estudio citogenético, aun cuando no se haya considerado clínicamente el diagnóstico de una alteración cromosómica, el cual permite establecer el diagnóstico con certeza. Sugerimos que como parte del abordaje integral de un paciente con dismorfias y retraso mental, e incluso cuando clínicamente no se integre un diagnóstico sindromático, se debe solicitar cariotipo para establecer un diagnóstico etiológico que permita al equipo médico tratante establecer un pronóstico funcional o de vida, implementar estrategias preventivas y terapéuticas así como para brindar un asesoramiento genético adecuado a la familia.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Mellado C, Moreno R, López F, Sanz P, Castillo S, Villaseca C, Daher V, et al. Trisomía 8: reporte de cuatro casos. Rev Chil Pediatr1997; 58: 93-8.

2. Wisniewka M, Mazurek M, Trisomy 8 mosaicism syndrome: case report. J Appl Genetic 2002; 43: 115-18.

3. Wood E, Dowey S, Saul D, Colyn C, Rossiter J, Blakemore K, Stetten G. Prenatal Diagnosis of Mosaic Trisomy 8q Studied by Ultrasound, Cytogenetics, and Array-CGH. Am J Med Genet Part A 2008; 146: 764-9.

4. Mahjoubi F, Totian S, Kareeme S, Shafegatee Y. Trisomy 8p (p11.2-pter) due to maternal translocation t(8;13)(p11;p12) in a child with dysmorphic features. Ind J Hum Genetics 2005; 11: 111-13.

5. Beighton P, Kozlowski KS, Gardner J, Smart R. Broad clavicles in trisomy 8 mosaicism: a new sign. Skeletal Radiol 1999; 28: 359-61.

6. Shevell M. Clinical and diagnostic profile of agenesis of the corpus callosum. J Child Neurol 2002; 17: 896-900.

7. Fineman RM, Ablow RC, Howard RO, Albright J, Breg R. Trisomy 8 Mosaicism Syndrome. Pediatrics 1975; 56: 762-7.

8. Isik U, Basaran S, Dehgan T, Apak M. Corpus Callosum Agenesis in Trisomy 8p11.23 and Monosomy 4q34 Because of Maternal Traslocation. Pediatr Neurol 2008; 39: 55-7.

9. Askit S, Turker M, Yaprak I, Caglayan S, Dorak C, Kansoy S. A case of trisomy 8 mosaicism. J Med Scien 1998; 28: 107-9.

10. B. Cassidy SJ, McGreen B, Van Eys J, Engel E, Engel N. Trisomy 8 syndrome. Pediatrics 2010; 56: 826-31.