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>Revistas >Acta Pediátrica de México >Año 2014, No. 3


Nájera-Villagrana SM, Reyes-Cadena A, León-Hernández A
Síndrome de Johanson–Blizzard. Informe de un caso y revisión de la literatura
Acta Pediatr Mex 2014; 35 (3)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 23
Paginas: 212-217
Archivo PDF: 741.31 Kb.


Texto completo


RESUMEN

El síndrome de Johanson-Blizzard es una enfermedad con herencia autosómica recesiva; se caracteriza por aplasia o hipoplasia de las alas de la nariz, insuficiencia pancreática exocrina, hipotiroidismo, anomalías dentales y retraso mental. Se han descrito menos de cien casos en el mundo. Presentamos el informe de una niña con todas las características del síndrome con el objeto de facilitar su reconocimiento temprano y de anticipar los graves problemas que conlleva. Actualmente la paciente es vigilada por varios especialistas del Instituto Nacional de Pediatría.


Palabras clave: Johanson-Blizzard síndrome de, hipoplasia nasal, insuficiencia pancreática exocrina, hipotiroidismo, sordera.


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