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Colegio de Medicos y Cirujanos República de Costa Rica

2014, Número 610

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Rev Med Cos Cen 2014; 71 (610)


Neurofibromatosis Tipo 1- Enfermedad de Von Recklinghausen-

Ríos SC, Mora HGA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 249-252
Archivo PDF: 168.82 Kb.


RESUMEN

La neurofibromatosis 1 o enfermedad de Von Recklinghausen es una enfermedad genética autosómica dominante, producida por una alteración en el crecimiento de los tejidos derivados neuroectodermo por una mutación en el cromosoma 17. Clinicamente se caracteriza por alteraciones en la piel, neurofibromas, tumores en la vía óptica, cerebro, tracto digestivo, malformaciones cardiacas y alteraciones óseas. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y estudios genéticos. No existe tratamiento específico.


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