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Colegio de Medicos y Cirujanos República de Costa Rica

2014, Number 610

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Rev Med Cos Cen 2014; 71 (610)

Neurofibromatosis Tipo 1- Enfermedad de Von Recklinghausen-

Ríos SC, Mora HGA

Language: Spanish
References: 14
Page: 249-252
PDF size: 168.82 Kb.


ABSTRACT

The neurofibromatosis type 1 or Von Recklinghausen disease is an autosomal dominant genetic disease, caused by a disturbance in the growth of the neuroectoderm-derived tissues by a mutation on chromosome 17. Clinically characterized by abnormalities in the skin, neurofibromas, optic pathway tumors, brain, digestive tract, heart malformations and bone disorders. The diagnosis is based on clinical and genetic studies. There is no specific treatment.


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