2010, Número 2
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Rev Cub Gen 2010; 4 (2)
Displasia Acromesomélica. Reporte de dos casos
Licourt OD, Menéndez GR, Reyes PLM
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 55-58
Archivo PDF: 437.28 Kb.
RESUMEN
La displasia acromesomélica es una osteocondrodisplasia
poco frecuente con un patrón de herencia autosómico recesivo,
se describe por primera vez en 1971. Se presentan dos
casos en los que clínicamente se constata un enanismo severo
con acortamiento de los segmentos medio y distal de las
extremidades. Radiológicamente presentan múltiples alteraciones
óseas, entre ellas se encuentra el acortamiento de los
huesos largos de los segmentos medio, anomalías vertebrales,
pélvicas y otras. La apariencia facial e inteligencia son
normales. No han experimentado complicaciones mayores
en el transcurso de la enfermedad. Se hizo revisión de la
literatura médica sobre el tema y se confirmó el diagnóstico
de la afección, posibilitando el asesoramiento genético.
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