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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2011, Número 1

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Rev Cub Gen 2011; 5 (1)


Polisomías del X. Presentación de dos casos

Chiong QCM, Soriano TM, Martín CNH, Mendoza DLM, Medina AF

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas:
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RESUMEN

Los síndromes 48, XXXY y 49, XXXXY son raras aneuploidías de cromosomas sexuales también conocidos como polisomías del X, caracterizados clínicamente por retraso mental, anomalías craneofaciales, esqueléticas e hipogonadismo. En este trabajo se describieron dos pacientes con diagnóstico clínico y citogenético de esta entidad, destacándose la influencia del ambiente en el pronóstico de las discapacidades de estas afecciones de origen genético. Se enfatizó en la importancia de identificar las manifestaciones clínicas típicas de estas polisomías de cromosomas sexuales e indicar estudio cromosómico para su confirmación, con vistas a realizar un diagnóstico precoz, brindar el adecuado asesoramiento genético a los padres y la oportuna evaluación integral y multidisciplinaria de estos pacientes con fines preventivos.


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