2011, Número 1
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Rev Cub Gen 2011; 5 (1)
Diagnóstico de acidemia propiónica por cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa. A propósito de un caso
Camayd VI, Robaina JZ, Contreras RJ, Jiménez TI, Fuentes CI
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas:
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RESUMEN
La acidemia propiónica es una enfermedad metabólica hereditaria causada por la deficiencia
de la propionil-CoA carboxilasa, enzima mitocondrial dependiente de biotina. La enfermedad
es clínicamente heterogénea y es una de las acidurias orgánicas más frecuentes.
Presentamos el primer caso cubano conocido con una forma severa de acidemia propiónica,
con acidosis y muerte. El diagnóstico se realizó a través de la técnica de cromatografía
gaseosa acoplada a espectrometría de masas. Nuestro objetivo es destacar la importancia
del análisis de los ácidos orgánicos en orina entre las primeras líneas de exámenes en niños
gravemente enfermos sin diagnóstico. El diagnóstico definitivo es importante ya que sirve
de pauta para establecer un tratamiento adecuado y permite al genetista brindar al paciente
un asesoramiento genético apropiado.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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