2011, Número 2
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Rev Cub Gen 2011; 5 (2)
Síndrome Holt Oram. Presentación de dos casos de la provincia Pichincha. República del Ecuador
Iglesias RMB, Nuñez MPS, Montalbán SZL, Ramirez CM, Frontela RVC
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 123-126
Archivo PDF: 473.16 Kb.
RESUMEN
El síndrome Holt Oram, descrito en 1960, se caracteriza por
la asociación de cardiopatía congénita y malformaciones
de los miembros superiores, especialmente hipoplasia o
ausencia de pulgares. Se presentaron las características
clínicas de dos casos con este síndrome, de una misma
familia. El diagnóstico de los mismos se realizó en el
contexto de la Misión Solidaria “Manuela Espejo”,
en la provincia Pichincha, República del Ecuador. Se
confirmó el patrón de herencia autosómico dominante, y
la expresividad variable de la entidad. Se demostró que
esta entidad puede generar una discapacidad física motora
debido a los defectos en las extremidades.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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