Matos EF, Lardoeyt FR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 127-132
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RESUMEN

El síndrome Goldenhar, ha sido considerado durante muchos años como un cuadro polimalformativo del tipo de los espectrum, que involucra estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial. Es una enfermedad rara con una incidencia de 1/25 000 nacidos vivos, sin embargo, durante el primer estudio clínico genético de la discapacidad en la República del Ecuador, se observó con una frecuencia elevada en todo el país. Llamó la atención que los casos vistos tenían una expresión clínica ligera, lo que podría pasar inadvertido y evaluarse como una microtia aislada o una deformidad congénita que generaba una discapacidad auditiva. Dada la repercusión de la expresividad variable de esta enfermedad que podría ser subdiagnosticada, se aplicó una metodología previamente validada que permitió el diagnóstico certero de la afección. Se exponen cinco casos, de los cuales tres presentan posible herencia autosómica recesiva y los dos restantes se pueden considerar mutaciones nuevas. Se concluye que este síndrome presenta una elevada expresividad variable, que es relativamente frecuente en la República del Ecuador, sobre todo en la región serrana, y se aborda la importancia de los genes homeóticos en la génesis de síndromes craneofaciales como el síndrome Goldenhar.

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