Lantigua CA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 5-8
Archivo PDF: 370.44 Kb.

FRAGMENTO

En el año 2009 se realizó la secuenciación del exoma completo de una pareja con recurrencia de síndrome Miller. La enfermedad en la primera hija de esta pareja fue caracterizada clínicamente por defectos faciales, de manos y pies y de los párpados inferiores. Hasta ese momento se especulaba sobre posible transmisión autosómica recesiva de este síndrome, pero la falta de recurrencia no excluía, para los médicos de asistencia de la pareja, una mutación dominante con una posibilidad de recurrencia menor de un individuo afectado por cada un millón de nacimientos y con ese análisis la pareja fue asesorada después de su primera hija afectada.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Maher B. Genomes on prescription. Nature. 2011;478: 22-24.

2. Jones, K L. Smiht. Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Sexta Edición. Madrid: ELSEVIER; 2007: 286-287.

3. Ogilvy-Stuast AL, Parsons AC. Miller syndrome (postaxial acrofacial dysostois): Further evidence for autosomal recessive inheritance and expansion of the phenotype. J Med Genet. 1991;28: 693- 700.

4. Ng SB, Buckingham KJ, Choli Lee, Abigail W Bigham, Holly K Tabor, Karin M Dent, Chad D Huff, Paul T Shannon, Ethylin Wang Jabs, Deborah A Nickerson, Jay Shendure and Michael J Bamshad. Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder. Nature Genet. 2010;42: 30-35.

5. Roach JC, Glusman G, Smit AFA. Huff CD, Hubley R, Shannon PT, Rowen L, Pant KP, Goodman N, Bamshad, M, Shendure J, Drmanac R, Jorde LB, Hood L, Galas DJ. Analysis of Genetic Inheritance in a Family Quartet by Whole-Genome Sequencing. Science 2010; 328:636-639.

6. Boyadjiev SA, Kim S-D, Hata A, Haldeman-Englert C, Zackat EH, Naydeman C, Hamamoto S, Schekman BW , Kim J. Crabio-lenticulo-sutural dysplasia associated wich defects in collagen secretion. Clin Genet. 2011;80:169-176.

7. Welch JS, Westervelt P, Ding L, Larson DE, Klco JM, Kulkarni S, Wallis SJ, Chen K, Payton JE, Fulton RS, Veizer J, Schmidt H, Vickery TL, Heath S; Watson MA, Tomasson, MH, Link DC, Graubert TA, DiPersio JF, Mardis ER, Ley TJ, Wilson RK. Use of Whole-Genome Sequencing to Diagnose a Cryptic Fusion Oncogene. Am Med Assoc. 2011;305: 1577-1584.

8. Skirton H, Celine Lewis C, Kent A, Coviello DA. Genetic education and the challenge of genomic medicine: development of core competences to support preparation of health professionals in Europe. Eur J Hum Genet . 2010; 18:97