2012, Número 2

Contenido

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Oportunidades de secuenciación de exoma para la genética clínica

Lantigua Cruz, Araceli

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Marcadores biológicos y conductuales de la dislexia

Ramírez Benítez, Yaser

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Marcadores de estrés oxidativo en pacientes cubanos con fenotipo clínico compatible con la fase I del xeroderma pigmentoso

Acosta Sánchez, Tatiana; Riverón Forment, Gretel; Erick W Hernández Rodríguez; Martínez Bonne, Olivia; Lantigua Cruz, Araceli

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Relación fenilalanina/tirosina en niños sanos y con hiperfenilalaninemias en Cuba

Contreras Roura, Jiovanna; Alonso Jiménez, Elsa; Lisset Evelyn Fuentes; Ada Gandarilla

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Índice de conicidad en una muestra de niños cubanos, herramienta para estudios poblacionales

Fariñas Rodríguez, Lucía; Vázquez Sánchez, Vanessa; Lissette Evelyn Fuentes-Smith; Antonio Martínez Fuentes

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Las cardiopatías congénitas en el municipio Marianao, La Habana. Resultados de 10 años

Amor Oruña, María Teresa; Santamarina Fernández, Aidé; Yamelic Bernal Pérez; Jorge Ortega Hernández; Abadal Borges, Gisela Victoria; García Guevara, Carlos

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Implementación del diagnóstico molecular de la deficiencia de la alfa-1-antitripsina en Cuba

Yulemi González Quesada; Collazo Mesa, Teresa; Gómez Martínez, Manuel; Hernández Pérez, Yadira; Reyes Navarro, Lídice

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Diagnóstico del síndrome Smith-Lemli-Opitz por cromatografía de capa fina

Angel Alfonso Aquino Perna; Diana Martín García; Maida Rodríguez Carmona

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Monosomía parcial 6p. A propósito de un caso

Licourt Otero, Deysi; Orraca Castillo, Miladys; Estrella Labrador Rodríguez; Prisca Saray Nuñez Millán; Díaz Hernández, Ilena Aurora

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Diagnóstico de fenilcetonuria clásica mediante dos métodos analíticos confirmatorios, a propósito de un caso

Moreno Arango, Jazminia Anayl; Contreras Roura, Jiovanna; Pérez Rodríguez, Jacqueline; Alonso Jiménez, Elsa; Gretsy Arcas Emerso; Piloto Roque, Yaixa

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Aspectos éticos a tener en cuenta para el asesoramiento genético en los programas de diagnóstico prenatal de defectos congénitos en Cuba

Rojas Betancourt, Iris A; Arianne LLamos Paneque; Marcheco Teruel, Beatriz