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ISSN 2070-8718 (Impreso)

2013, Número 2

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Rev Cub Gen 2013; 7 (2)


Fucosidosis en la provincia Holguín. Causas y frecuencia

Tamayo CVJ, Llauradó RRA, Campos HD, Monaga CM, Santana HEE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 33-37
Archivo PDF: 436.67 Kb.


RESUMEN

La fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente, por lo que se realizó un estudio de serie de casos para conocer algunos factores relacionados con su presencia en la provincia Holguín. Se abarcó la totalidad de los pacientes diagnosticados en base a los elementos clínicos, la excreción de oligosacáridos en orina y la cuantificación de la actividad enzimática α-L.-fucosidasa en leucocitos. Se confeccionaron los árboles genealógicos de las familias y se estableció el lugar de origen de cada uno de los antecesores de cada paciente. Se encontró que ocho de los dieciseis pacientes diagnosticados (50,0 %) presentaban antecedentes de consanguinidad parental y once (60,75 %) descendían de ancestros que procedían de una zona geográfica ubicada en el noreste de la ciudad de Holguín. Se concluyó que la existencia de mutaciones responsables de la enfermedad, unido a la práctica ancestral de la endogamia, son las causas de la alta frecuencia de este error metabólico en nuestra provincia.


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