Hernández LJ, Lantigua CPA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 27-32
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RESUMEN

El síndrome Marfan es una condición hereditaria por mutación del gen de la fibrilina 1. La caracterización de las mutaciones encontradas a nivel mundial ha revelado gran heterogeneidad alélica y clínica. Se realizó un estudio de tipo descriptivo con el objetivo de caracterizar clínicamente a los pacientes con este síndrome atendidos en la consulta de Genética Clínica del Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez entre los años 2000 – 2010. A partir de la relación entre la expresión fenotípica y las mutaciones del gen de la FBN 1 descritas para esta enfermedad se propone una estrategia para el estudio molecular de cada familia y un algoritmo diagnóstico para el estudio molecular de los pacientes cubanos con síndrome Marfan que posibilitará prevenir precozmente las complicaciones.

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