González LN, Verdecia PI, Saldaña AM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
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RESUMEN

Introducción: la Acrocefalosindactilia o síndrome de Apert es un defecto genético que se encuentra incluido dentro del amplio grupo de las anomalías craneofaciales, específicamente aquellas que presentan craneosinostosis.
Presentación de Caso: se presenta el caso de un lactante ingresado en el servicio de Respiratorio del Hospital Pediátrico Docente “Gral Luis A. Milanés Tamayo” en el año 2012, de 10 meses de edad, con antecedentes de haber nacido producto de un parto distócico (trillizos), bajo peso al nacer de procedencia rural. Desde su nacimiento estuvo ingresado en el servicio de Neonatología del hospital docente, clínico quirúrgico Carlos Manuel Docente de Bayamo por dificultad respiratoria, mantuvo seguimiento por genética por presentar malformaciones en las extremidades distales, al realizar el examen físico la sindactilia en las manos y en los pies, así como una marcada irritabilidad y exoftalmos, eran características de la enfermedad por lo que concluimos que nuestro paciente era portador de una Acrocefalosindactilia ó también conocida como enfermedad de Apert tipo I.
Discusión: el síndrome de Apert es una patología que forma parte del grupo de las craneosinostosis, por lo tanto, entre los diagnósticos diferenciales se deben considerar otros síndromes como el de Cruzon, Chotzen, Pfeiffer, Noack, Carpenter y Goodman.
Conclusión: Podemos decir que la bibliografía revisada en cuanto a esta enfermedad genética corrobora que el paciente estudiado era portador de una Acrocefalosindactilia ó enfermedad de Apert tipo I.

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