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Boletín Clínico de la Asociación Médica del Hospital Infantil del Estado de Sonora
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2015, Número 2

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Bol Clin Hosp Infant Edo Son 2015; 32 (2)


Síndrome de Karsch-Neugebauer: Reporte de un Caso Clínico

Treviño-Alanís MG, González-Cantú AJ, García-Flores JB, Rivera-Silva G
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 123-124
Archivo PDF: 1511.91 Kb.


PALABRAS CLAVE

Presentar una paciente de 17 años con ectrodactilia asociado a manifestaciones oculares y orales.

RESUMEN

El síndrome Karsch-Neugebauer o ectrodactilia es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta en particular a las extremidades; asimismo, presenta alteraciones oculares; malformaciones del conducto lacrimal y dientes; labio o/y paladar hendido. Asociado con varios locus SHFM (split-hand/split-foot malformation).


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. 1.- Mathian VM, Sundaram AM, Karunakaran R, Vijayaragavan R, Vinod S, Rubini R. An unusual occurrence of Karsch- Neugebauer syndrome with orodental anomalies. J PharmBioalliedSci 2012; 4: S171-3.

  2. 2.- Crackower MA, Scherer SW, Rommens JM, et al. Characterization of the split hand/split foot malformation locus SHFM1 at 7q21.3-q22.1 and analysis of a candidate gene for its expression during limb development. Hum Mol Genet 1996;5:571-9.

  3. 3.- Wieland I, Muschke P, Jakubiczka S, Volleth M, Freigang B, Wieacker PF. Refinement of the deletion in 7q21.3 associated with Split hand /foot malformation type 1 and Mondini dysplasia. J. Med Genet 2004;41: e54.

  4. 4.- Wilkie AO, Goodacre TE. Patterson-Stevenson-Fonatinesíndrome: 30-year follow-up and clinical details of a further affected case. Am J MedGenet 1997;69:433-4.

  5. 5.- Slavotinek AM, Tanaka J, Winder A, Vargervik K, Haggstrom A, Bamshad M. Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth (ADULT) syndrome: report of a child with phenotypic overlap with ulnar-mammary syndrome and a new mutation in TP63. Am J MedGenet A 2005;138ª:146-9.




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