Huicochea-Montiel JC, Cárdenas-Conejo A, Cervantes-Díaz MT, de Jesús Araújo-Solís MA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 230-235
Archivo PDF: 267.13 Kb.

RESUMEN

El asesoramiento genético es un proceso de información para ayudar a las personas a adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética en las enfermedades. Sus escenarios abarcan todo tipo de pacientes. Esto es un reto para el médico genetista, pues otorgar información de manera significativa al paciente y su familia conlleva una carga emotiva y psicológica. Hay dos desenlaces de la práctica médica en el área de la genética que convergen después de un proceso diagnóstico: 1) no llegar a una conclusión diagnóstica y 2) el resultado final confirma un diagnóstico de certeza alrededor del cual trata el asesoramiento genético. No obstante, en todas las situaciones la incertidumbre es un hecho patente, pues en aquellos individuos que acuden antes de la aparición de síntomas o en casos prenatales, la ausencia de manifestaciones clínicas y la imposibilidad de modificar el curso de los acontecimientos propician la aparición de impotencia y desolación. En los casos sin conclusión esto representa una razón de incertidumbre y en aquellos pacientes con un diagnóstico pueden presentarse factores que modifiquen las circunstancias en que se produce el asesoramiento genético, como la imprevisibilidad. Estos factores producen distintos grados de incertidumbre en aquellos que debieran beneficiarse con esta información; por tanto: el manejo de la incertidumbre es inherente al proceso de atención en genética médica. La enseñanza de la genética médica debe incluir tópicos relacionados a esta circunstancia durante el proceso.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Araujo-Solís MA, Huicochea-Montiel JC, Vázquez- Estupiñán MF. La participación del médico genetista en la consulta pediátrica. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2014;52 (Supl 2):S94-7.

2. Evans L, David RM, Trotter DRM. Epistemology and uncertainty in primary care: an exploratory Study. Fam Med. 2009;41(5):319-26.

3. Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn SE, Strecker MN, et al; National Society of Genetic Counselors’ Definition Task Force. A new definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic Counselors’ Task Force report. J Genet Couns. 2006 Apr;15(2):77-83.

4. van Zuuren FJ, van Schie ECM, van Baaren NK. Uncertainty in the information provided during genetic counseling. Patient Educ Couns. 1997;32(1):129-39.

5. Lewis C, Skirton H, Jones R. Living without a diagnosis: the parental experience. Genet Test Mol Biomarkers. 2010;14(6):807-15.

6. Cavalli P. Genetic counseling: a medical approach. Genet Test Mol Biomar. 2009; 13(1):1-5.

7. Gillespie C. The experience of risk as ‘measured vulnerability’: health screening and lay uses of numerical risk. Sociol Health Illn. 2012;34(2):194-207.

8. White MT. Making sense of genetic uncertainty: The role of religion and spirituality. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet. 2009 151C:68-76.

9. O’Riordan M, Dahinden A, Aktürk Z, Ortiz JM, Dağdeviren N, Elwin G, et al. Dealing with uncertainty in general practice: an essential skill for the general practitioner. Qual Prim Care 2011;19(3):175-81.

10. Welberry C. A case of medical uncertainty Am Fam Physician. 2012;85(5):507-8.