medigraphic.com
ENGLISH

Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica

Órgano oficial de la Sociedad Mexicana de Cirugía Dermatológica y Oncológica, AC
  • Mostrar índice
  • Números disponibles
  • Información
    • Información general        
    • Directorio
  • Publicar
    • Instrucciones para autores        
  • medigraphic.com
    • Inicio
    • Índice de revistas            
    • Registro / Acceso
  • Mi perfil

2015, Número 4

<< Anterior Siguiente >>

Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica 2015; 13 (4)


Síndrome de Netherton: comunicación de dos pacientes

Diez MJC, Antezana EC, Sangueza M
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 314-317
Archivo PDF: 180.13 Kb.


PALABRAS CLAVE

síndrome de Netherton, autosómica recesiva, ictiosis.

RESUMEN

El síndrome de Netherton (sn) es una enfermedad transmitida mediante herencia autosómica recesiva, caracterizada por tres rasgos mayores: ictiosis, atopia y defectos estructurales del pelo. No en todos los casos aparecen las tres manifestaciones clínicas simultáneamente, por lo que a veces es difícil llegar al diagnóstico. Presentamos dos casos de síndrome de Netherton, patología extremadamente infrecuente.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Chavanas, S., Garner, C., Bodemer, C., Ali, M., Teillac, D.H., Wilkinson, J. et al., “Localization of the Netherton syndrome gene to chromosome 5q32, by linkage analysis and homozygosity mapping”, Am J Hum Genet, 2000, 66 (3): 914-921.

  2. Chavanas, S., Bodemer, C., Rochat, A., Hamel-Teillac, D., Ali, M., Irvine, A.D., Bonafe, J.L., Wilkinson, J., Taieb, A., Barrandon, Y., Harper, J.I., De Prost, Y. y Hovnanian, A., “Mutations in spink5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome”, Nat Genet, 2000, 25 (2): 141-142.

  3. Emre, S., Metin, A., Demirseren, D. et al., “Two siblings with Netherton syndrome”, Turk J Med Sci, 2010, 40 (5): 819-823.

  4. Raghunath, M., Tontsidou, L., Oji, V. et al., “spink5 and Netherton syndrome: novel mutations, demonstration of missing lekti, and differential expression of transglutaminases”, J Invest Dermatol, 2004, 123: 474-483.

  5. Krasagakis, K., Ioannidou, D.J., Stephanidou, M., Manios, A., Panayiotides, J.G. y Tosca, A.D., “Early development of multiple epithelial neoplasm in Netherton syndrome”, Dermatology, 2003, 207: 182-184.

  6. Ansai, S., Mitsuhashi, Y. y Sasaki, K., “Netherton’s syndrome in siblings”, Br J Dermatol, 1999, 141 (6): 1097-1100.

  7. Weber, F., Fuchs, P.G., Pfister, H.J., Hintner, H., Fritsch, P. y Hoepfl, R., “Human papillomavirus infection in Netherton’s syndrome”, Br J Dermatol, 2001, 144 (5): 1044-1049.

  8. Powell, J., Dawber, R.P.R., Ferguson, D.J.P. y Griffiths, W.A.D., “Netherton’s syndrome: increased likelihood of diagnosis by examining eyebrow hairs”, Br J Dermatol, 1999, 141: 544-546.

  9. Greene, S.L. y Muller, S.A., “Netherton’s syndrome. Report of a case and review of the literature”, J Am Acad Dermatol, 1985, 13: 329-337.

  10. Muller, F.B., Hausser, I., Berg, D. et al., “Genetic analysis of a severe case of Netherton syndrome and application for prenatal testing”, Br J Dermatol, 2002, 146: 495-499.

  11. Ong, C., O’Toole, E.A., Ghali, L. et al., “lekti demonstrable by immunohistochemistry of the skin: a potential diagnostic skin test for Netherton syndrome”, Br J Dermatol, 2004 151: 1253-1257.

  12. Gallego, M.A., Dauden, E., Guerra, A., Vanaclocha, F. e Iglesias, L., “Síndrome de Netherton: estudio de dos nuevos casos con ictiosis lineal circunfleja (Comel) y tricorrexis invaginata”, Actas Dermosifiliogr, 1988, 79: 519-523.

  13. Muller, F.B., Hausser, I., Berg, D. et al., “Genetic analysis of a severe case of Netherton syndrome and application for prenatal testing”, Br J Dermatol, 2002, 146: 495-499.

  14. Pruszkowski, A., Bodemer, C., Fraitag, S., Teillac-Hamel, D., Amoric, J.C. y De Prost, Y., “Neonatal and infantile erytrodermas: a retrospective study of 51 patients”, Arch Dermatol, 2000, 136: 875-880.

  15. Pérez, L. y Benavídez, A., “Síndrome de Netherton”, Rev Chilena Dermatol, 2002, 18 (2): 146-151.

  16. Yerebakan, O., Uguz, A., Keser, I. et al., “Netherton syndrome associated with idiopatic congenital hemihypertrophy”, Pediatr Dermatol, 2002, 19: 345-348.

  17. Chao, S.C., Richard, G. Lee, J.Y., “Netherton syndrome: report of two Taiwanese siblings with staphylococcal scalded skin syndrome and mutation of spink”, Br J Dermatol, 2005, 152: 159-165.

  18. Hernández, A. y De Unamuno, P., “Síndrome de Netherton”, Piel, 2000, 15: 480-483.

  19. Scheimberg, I., Hoeger, P.H., Harper, J.I., Lake, B. y Malone, M., “Omenn’s syndrome: differential diagnosis in infants with erythroderma and immunodeficiency”, Pediatr Dev Pathol, 2001, 4 (3): 237-245.

  20. Allen, A., Siegfried, E., Silverman, R., Williams, M.L., Elias, P.M., Szabo, S.K. y Korman, N.J., “Significant absorption of topical tacrolimus in 3 patients with Netherton syndrome”, Arch Dermatol, 2001, 137 (6): 747-750.




2020     |     www.medigraphic.com

Mi perfil

C?MO CITAR (Vancouver)

Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica. 2015;13

ARTíCULOS SIMILARES

CARGANDO ...