Aviña-Fierro JA, Hernández-Aviña DA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 106-108
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RESUMEN

El síndrome de Neuhauser es una enfermedad genética extremadamente rara. La mayoría de los casos son esporádicos y se deben a una mutación espóntanea, pero también existen casos de transmisión genética autosómica recesiva; se desconoce la causa específica y no tiene actualmente ninguna prueba diagnóstica. La enfermedad se caracteriza clínicamente por megalocórnea primaria, hipotonía congénita, retardo mental de grado variable y retraso en desarrollo psicomotor. El diagnóstico se realiza generalmente en la infancia con base en los criterios clínicos óculo-neurológicos. Los pacientes tienen un rostro peculiar por anomalías craneofaciales especiales: rostro redondo, frente amplia prominente, hipertelorismo, puente nasal amplio, nariz bulbosa, filtrum nasolabial amplio, boca delgada alargada, oreja grande en “taza” y protuyente; mentón en micrognatia y retrognatia. Utilizar este dismorfismo facial delinea el fenotipo del síndrome y ayuda a lograr la puntuación requerida para el diagnóstico de certeza, lo cual permite un manejo temprano para prevenir complicaciones. drado, con inclinación descendente por descenso en colocación del canto externo.7 La parte media facial muestra mejillas llenas por incremento del tejido blando, localizado entre los arcos cigomáticos y la región del maxilar inferior, lo cual da un aspecto prominente y redondeado de ambas mejillas. El pliegue o filtrum nasolabial es amplio y su depresión muy superficial; la boca es alargada de labios finos; la región mandibular muestra un mentón poco desarrollado con maxilar inferior pequeño (micrognatia) y de localización posterior (retrognatia) (figura 2).8 Discusión El diagnóstico requiere de un equipo multidisciplinario. El síndrome de Neuhauser debe diferenciarse de megalocórnea.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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