Audifred-Salomón J, Barrita-Domínguez IJ, Ortiz de Zárate-Alarcón G, Sánchez-Hernández H, Camacho-Cervantes A

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 105-111
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RESUMEN

Antecedentes: el síndrome de Meckel-Gruber es una ciliopatía, una enfermedad autosómica recesiva mortal que puede afectar a pacientes de cualquier raza y etnia. Se caracteriza por anomalías en el sistema nervioso central que resultan en retraso mental, displasia quística renal bilateral y malformaciones en las manos y pies. Hasta la fecha sólo se han reportado en la bibliografía mundial alrededor de 200 casos. Su índice de recurrencia es de 25% y el método más confiable para el diagnóstico es la ultrasonografía prenatal. La mortalidad es de 100% y, en vista de los altos índices de recurrencia, los embarazos subsecuentes deben investigarse minuciosamente junto con la consejería genética correspondiente.
Caso Clínico: paciente de 15 años de edad, con embarazo de 30.2 semanas, con antecedentes perinatales: madre adolescente, embarazada por violación por consanguíneo (abuelo), sin control prenatal previo. A su ingreso se le realizó ultrasonido de alta definición en el que se encontró un feto de 26.2 semanas por fotometría promedio (por fotometría discordante: circunferencia cefálica de 187.5 mm para 21.0 semanas de gestación -3 desviaciones estándar). El cráneo carecía de la forma de la calota. La línea media se observó sinuosa. No se evidenciaron los tálamos, cavum del septo pellucidum ni el cerebelo. El saco estaba herniado en la región occipital (encefalocele). La maduración cervical se inició con prostaglandinas durante 24 horas. Para la conducción del trabajo de parto se administraron oxitócicos; nació un mortinato femenino de 1,516 g. Si bien los familiares autorizaron la autopsia ésta no se efectuó por tratarse de un caso médico-legal y solo se obtuvo la valoración por el médico genetista.
Conclusions: el síndrome de Meckel-Gruber es una alteración excepcional, casi siempre en casos de consanguinidad. La mortalidad es de 100% y se requiere la interrupción del embarazo en etapas tempranas y consejo genético posterior a los padres.

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