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ISSN 0035-0052 (Impreso)

2015, Número 6

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Rev Mex Pediatr 2015; 82 (6)


Enfermedades raras

Carbajal-Rodríguez L

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 26
Paginas: 207-210
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RESUMEN

En general, una enfermedad rara es aquélla que presenta baja prevalencia en una población. Algunas definiciones, como la de la Unión Europea, toman en cuenta otras variables, como la gravedad de la enfermedad, o bien, la existencia o no de tratamientos específicos para dicha condición. Para dar una magnitud del problema, la Organización Mundial de la Salud señala que 7% de la población padece una enfermedad rara. Se calcula que se tienen identificadas entre cinco y siete mil enfermedades raras; de las cuales, la gran mayoría (aproximadamente 80%) tiene origen genético; sin embargo, existen otras en las que su origen es infeccioso, pasando por enfermedades oncológicas, degenerativas, o bien, aquéllas que ocurrieron durante la gestación. Estas enfermedades pueden ser agudas o crónicas, o bien, iniciar su sintomatología en el nacimiento o en el transcurso de la vida, apareciendo incluso en la edad adulta, pero alrededor del 75% inicia en la edad pediátrica. Los tratamientos, en particular los farmacológicos, han sido objeto de poca investigación y producción. Por esta razón, se les ha llamado “medicamentos huérfanos”. Se estima que, aproximadamente, para 4,000 de estas enfermedades no existe tratamiento curativo. El objetivo del presente artículo es dar un panorama actual del significado que tienen las enfermedades raras en el mundo, tanto desde el punto de vista clínico, como del asistencial y económico.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD). The Yukiwariso Declaration. Available in: http://icord.se/main-menu/yukiwariso.

  2. http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_decreasing_prevalence_or_cases.pdf

  3. OMS. Unidos para combatir las enfermedades raras. 20l2. Disponible en: http://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/

  4. European Commission. Useful information on rare diseases from an EU. Perspective. Available in: http://ec.europa.eu/health/ph_information/documents/ev20040705_rd05_en.pdf

  5. http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_es.pdf

  6. http://www.fda.gov/regulatoryinformation/legislation/significantamendmentstothefdcact/orphandrugact/default.htm

  7. European Organization for Rare Diseases (EURORDIS). Rare diseases: understanding this public health priority. Nov. 2005. Available in: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf

  8. http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/portal/index_en.htm

  9. van de Laar FA, Bor H, van de Lisdonk EH. Prevalence of zebras in general practice: data from the Continuous Morbidity Registration Nijmegen. Eur J Gen Pract. 2008; 14 Suppl 1: 44-46.

  10. http://www.geneticalliance.org/what-genetic-disease

  11. The National Organization for Rare Disorders (NORD). 5 de mayo de 2008. Available in: http://www.reuters.com/article/pressRelease/idUS81376+05-May-2008+BW20080505

  12. Canadian Organization for Rare Disorders. Available in: http://www.raredisorders.ca

  13. http://www.enfermedades-raras.org/index.php/2013-10-06-17-37-34

  14. http://www.fundaciongeiser.org/geiser/mision-vision-objetivos/

  15. Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER). Nuestra historia. Disponible en: http://www.fecoer.org/nuestra-historia/

  16. http://www.who.int/genomics/elsi/regulatory_data/region/international/080/en/).

  17. Rmialle-Gómara E, González MA, Perucha M, Quiñones C, Lezaun ME, Posada-De la Paz M. Mortalidad por la enfermedad de Huntington en España en el período 1981-2004. Rev Neurol. 2007; 45: 88-90.

  18. Zurriaga-Lloréns O, Martínez-García C, Arizo-Luque V, Sánchez-Pérez MJ, Ramos-Aceitero JM, García-Blasco MJ. Los registros de enfermedades en la investigación epidemiológica de las enfermedades raras en España. Rev Esp Salud Pública. 2005; 80: 249-257.

  19. http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2016/en

  20. Les Cahiers d’Orphanet. Prévalence des maladies rares : une enquête bibliographique. Octobre 2007.

  21. http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf

  22. http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Regulatory_and_procedural_guideline/2009/09/WC500003773.pdf

  23. http://ec.europa.eu/health/files/orphanmp/doc/orphan_en_06-2006_en.pdf

  24. http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/contribution_policy.pdf

  25. http://www.eurordis.org/IMG/pdf/SN_plan_nacional_frances__enfermedades_raras.pdf

  26. http://social-sante.gouv.fr/fichiers/bo/2006/06-12/a0120033.htm




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