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Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología

ISSN 1561-3062 (Digital)
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2015, Número 2

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Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología 2015; 41 (2)


Síndrome cerebro-óculo-nasal con diagnóstico prenatal

Pachajoa H, Quintero JC
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas:
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PALABRAS CLAVE

anoftalmía, microftalmía, anomalías del cuerpo calloso, anomalías congénitas.

RESUMEN

El síndrome cerebro-óculo-nasal se caracteriza por anomalías del sistema nervioso central, oculares y nasales. La prevalencia de este síndrome es muy baja, y aún no se ha identificado la etiología de esta condición. Se presenta el caso de un paciente con sospecha cínica de este síndrome con diagnóstico prenatal por ecografía 2D y 3D. Se realiza una revisión de la literatura de los casos previamente reportados.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Richieri-Costa A. Cerebro-óculo-nasal Síndrome: 13 new Brazilian cases. Am J Med Genet Part A 2007; 143A:3252–66.

  2. Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML. Mental retardation, structural anomalies of the central nervous system, anophthalmia and abnormal nares: A new MCA/MR syndrome of unknown cause. Am J Med Genet 1993; 47:702-6.

  3. Guion-Almeida ML, Kokitsu-Nakata NM, Richieri-Costa A. Clinical variability in cerebro–oculo–nasal syndrome: Report on two additional cases. Clin Dysmorphol 2000; 9:253-7.

  4. Ribeiro LA, Murray JC, Richieri-Costa A. PTCH mutations in four Brazilian patients with holoprosencephaly and in one with holoprosencephaly-like features and normal MRI. Am. J. Med. Genet 2006; 140A:2584-6.

  5. Kokitsu-Nakata NM, Pittoli SVP, Richieri da Costa A. Cerebro-oculo-nasal syndrome: report of a case with a severe phenotype. Am J Med. Genet 2009; 149A:519-20.




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