medigraphic.com
ISSN 1684-1824 (Digital)

2016, Número 4

<< Anterior Siguiente >>

Rev Méd Electrón 2016; 38 (4)


Síndrome de Cornelia. Presentación de caso de enfermería vinculado a la teoría de Ida Orlando

Moldes AM, González RM, Prado SLA, Ortega GMM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas: 585-594
Archivo PDF: 392.25 Kb.


RESUMEN

En 1933, una pediatra holandesa, la Dra. Cornelia de Lange, describía dos niños con rasgos similares, hoy en día es ella a quien se le reconoce el haber descrito los síntomas que abarcan el síndrome que lleva su nombre. Es un trastorno malformativo múltiple congénito, se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable, en algunos casos, anomalías de las partes superiores, muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento y a muy temprana edad.
El proceso de atención de enfermería, es el método científico de actuación de los profesionales de Enfermería, vinculado a una base teórica que desarrollan habilidades analíticas que aplicadas en la práctica, repercuten en la mejoría de los pacientes. Se realizó este trabajo con el objetivo de presentar un caso poco frecuente del síndrome de Cornelia de Lange, ejecutando el proceso de atención de Enfermería vinculado al modelo teórico de Ida Orlando.
Se trató de una paciente de 10 meses de edad, sexo femenino, raza blanca, que ingresó a los dos meses de nacida en la sala de terapia intensiva del Hospital Pediátrico Provincial Eliseo Noel Caamaño, de Matanzas. La vinculación de la teoría de Ida Orlando a este proceso de atención de Enfermería permitió una atención integral al individuo enfermo, y desarrolló las habilidades prácticas de la asistencia de Enfermería, además de fomentar el razonamiento critico en aras de brindar cuidados con calidad y enfoque científico.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. 1- Aitken DA, Ireland M, Berry E, et al. Second-trimester pregnancy associated plasma protein-A levels are reduced in Cornelia de Lange syndrome pregnancies. Prenat Diagn. 1999; 19(8):706–10. Citado en PubMed; PMID: 10451512.

  2. 2- Selenti N, Tzetis M, Braoudaki M, et al. An interstitial deletion at 8q23.1-q24.12 associated with Langer-Giedion syndrome/ Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) type II. and Cornelia de Lange syndrome 4. Mol Cytogenetics. 2015;8:64. Citado en PubMed; PMID: 26269715.

  3. 3- Ramos FJ, Puisac B, Baquero Montoya C, et al. Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome. Eur J Hum Genet. 2015;23(10). Citado en PubMed; PMID: 25537356.

  4. 4- Braunholz D, Hullings M, Gil Rodriguez MC, et al. Isolated NIBPL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction. Eur J Hum Genet. 2012;20:271–76.Citado en PubMed; PMID: 21934712.

  5. 5- Deardorff MA, Bando M, Nakato R, et al. HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycle. Nature. 2012;489(7415):313–17.Citado en PuMed; PMID: 22885700.

  6. 6- Mannini L, Liu J, Krantz ID, et al. Spectrum and consequences of SMC1A mutations: the unexpected involvement of a core component of cohesin in human disease. Hum Mutat. 2010;31(1):5–10. Citado en PubMed; PMID: 19842212.

  7. 7- Noor N, Kazmi Z , Mehnaz A. CASE REPORT: Cornelia De Lange Syndrome. J Coll Physicians Surg Pak. 2012;22(6):412-3. Citado en PubMed; PMID: 22630109.

  8. 8- Gervasini C, Picinelli CH, Azzollini J, et al. Genomic imbalances in patients with a clinical presentation in the spectrum of Cornelia de Lange syndrome. BMC Med Genet. 2013;14:41. Citado en PubMed; PMID: 23551878.

  9. 9- Moreton Calderon M.Revisión bibliográfica: ventajas e inconvenientes de la aplicación de los modelos de enfermería en la práctica [Internet]. Cantabria: UCrea; 2012 [citado 5 May 2015]. Disponible en: http://repositorio.unican.es/xmlui/handle/10902/883

  10. 10- Trejo Martínez F. Incertidumbre ante la enfermedad. Aplicación de la teoría para el cuidado enfermero. Enf Neurol [Internet]. 2012 [citado 5 May 2015];11(1):34-8. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/enfneu/ene-2012/ene121g.pdf

  11. 11- Morales Valdivia E, Rubio Contreras AM, Ramírez Durán MV. Metaparadigma y teorización actual e innovadora de las teorías y modelos de enfermería. RECIEN [Internet]. 2012 [citado 5 May 2015];(4):17. Disponible en: http://rua.ua.es/dspace/handle/10045/44871

  12. 12- Raile Alligood M, Marriner Tomey A. & North American Nursing Diagnosis Association. Modelos y teorías. España: Elsevier Mosby; 2011.

  13. 13- Blanco N, Domínguez I, Hernández M. Proceso de atención de enfermería en niños con glomerulonefritis difusa aguda. Rev Cubana Enfermer[Internet]. 2003 [citado 5 May 2015];19(2). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-03192003000200002 .

  14. 14- León Román CA. La seguridad del paciente, una responsabilidad en el acto del cuidado. Rev Cubana Enfermer [Internet]. 2006 [citado 10 Abr 2015];22(3). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-03192006000300007&lng=es

  15. 15- Bello NL. Fundamentos de Enfermería. Capítulo 1 [Internet]. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2006 [citado 10 Abr 2015]. 1-63. p. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros_texto/fundamentos_denefermeriatomoi/cap01.pdf

  16. 16- Iyer PW, Taptich BJ, Bernoochi Losey D. Proceso y diagnóstico de enfermería. México: McGraw-Hill Interamericana; 1995. 1-31 p.

  17. 17- Edo Gual M, Giró Sanabria I, March Genma V, et al. Manual de procedimientos y técnicas en enfermería en pediatría. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona: Servei de Publicaciones ; 2010.

  18. 18- León Román CA. Aplicación del método cubano de registro clínico del proceso de atención de enfermería [Tesis en Internet]. La Habana: Escuela Nacional de Salud Pública; 2009. Disponible en: http://tesis.repo.sld.cu/42/1/Leon-Roman-CA.pdf

  19. 19- Martínez López MA, Pérez Constantino M, Montelongo Meneses PP. Proceso de Atención de Enfermería a una lactante con neumonía basado en patrones funcionales de Marjory Gordon. Enferm univ [Internet]. 2014 Mar [citado 9 Jul 2014];11(1):36-43. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1665706314726624

  20. 20- Sancho Cantus D, Prieto Contreras L. Teorías y modelos en la práctica enfermera: ¿Un binomio imposible? Enferm glob [Internet]. 2012 Jul [citado 4 Jun 2015 ];11(27): 292-8. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1695-61412012000300015




2020     |     www.medigraphic.com