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ISSN 1684-1824 (Electronic)

2016, Number 4

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Rev Méd Electrón 2016; 38 (4)

Cornelia de Lange syndrome. Presentation of a case of nursery related with Ida Orlando theory

Moldes AM, González RM, Prado SLA, Ortega GMM

Language: Spanish
References: 20
Page: 585-594
PDF size: 392.25 Kb.


ABSTRACT

In 1933, a Dutch pediatrician, PhD Cornelia de Lange described two children with similar characteristics. Nowadays she is recognized as the one who described the symptoms encompassing the syndrome named after her. It is a congenital multiple malformative disorder, determined by its facial characteristics associated to pre and postnatal grow retardation, mental retardation of variable level, and, in some cases, anomalies of the upper parts. Many of the symptoms appear at birth and at early ages.
The process of nursery care is the scientific method ruling Nursery professionals’ performance, related to a theoretical basis and developing analytical skills that, practically applied, strike on patients’ improvement. This work was carried out with the aim of presenting a few frequent case of Cornelia de Lange Syndrome, performing the Nursery care process according to Ida Orlando theoretical model.
It deals with female, white, 10-months patient who entered the Intensive Care Service of the Provincial Pediatric Hospital “Eliseo Noel Caamaño”, of Matanzas when she was two months. Relating Ida Rolando’s theory to this Nursery care process allowed the patient’s integral care, and developed the practical skills of Nursery care, besides promoting the critical reasoning for the sake giving a quality and scientifically focused care.


REFERENCES

  1. 1- Aitken DA, Ireland M, Berry E, et al. Second-trimester pregnancy associated plasma protein-A levels are reduced in Cornelia de Lange syndrome pregnancies. Prenat Diagn. 1999; 19(8):706–10. Citado en PubMed; PMID: 10451512.

  2. 2- Selenti N, Tzetis M, Braoudaki M, et al. An interstitial deletion at 8q23.1-q24.12 associated with Langer-Giedion syndrome/ Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) type II. and Cornelia de Lange syndrome 4. Mol Cytogenetics. 2015;8:64. Citado en PubMed; PMID: 26269715.

  3. 3- Ramos FJ, Puisac B, Baquero Montoya C, et al. Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome. Eur J Hum Genet. 2015;23(10). Citado en PubMed; PMID: 25537356.

  4. 4- Braunholz D, Hullings M, Gil Rodriguez MC, et al. Isolated NIBPL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction. Eur J Hum Genet. 2012;20:271–76.Citado en PubMed; PMID: 21934712.

  5. 5- Deardorff MA, Bando M, Nakato R, et al. HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycle. Nature. 2012;489(7415):313–17.Citado en PuMed; PMID: 22885700.

  6. 6- Mannini L, Liu J, Krantz ID, et al. Spectrum and consequences of SMC1A mutations: the unexpected involvement of a core component of cohesin in human disease. Hum Mutat. 2010;31(1):5–10. Citado en PubMed; PMID: 19842212.

  7. 7- Noor N, Kazmi Z , Mehnaz A. CASE REPORT: Cornelia De Lange Syndrome. J Coll Physicians Surg Pak. 2012;22(6):412-3. Citado en PubMed; PMID: 22630109.

  8. 8- Gervasini C, Picinelli CH, Azzollini J, et al. Genomic imbalances in patients with a clinical presentation in the spectrum of Cornelia de Lange syndrome. BMC Med Genet. 2013;14:41. Citado en PubMed; PMID: 23551878.

  9. 9- Moreton Calderon M.Revisión bibliográfica: ventajas e inconvenientes de la aplicación de los modelos de enfermería en la práctica [Internet]. Cantabria: UCrea; 2012 [citado 5 May 2015]. Disponible en: http://repositorio.unican.es/xmlui/handle/10902/883

  10. 10- Trejo Martínez F. Incertidumbre ante la enfermedad. Aplicación de la teoría para el cuidado enfermero. Enf Neurol [Internet]. 2012 [citado 5 May 2015];11(1):34-8. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/enfneu/ene-2012/ene121g.pdf

  11. 11- Morales Valdivia E, Rubio Contreras AM, Ramírez Durán MV. Metaparadigma y teorización actual e innovadora de las teorías y modelos de enfermería. RECIEN [Internet]. 2012 [citado 5 May 2015];(4):17. Disponible en: http://rua.ua.es/dspace/handle/10045/44871

  12. 12- Raile Alligood M, Marriner Tomey A. & North American Nursing Diagnosis Association. Modelos y teorías. España: Elsevier Mosby; 2011.

  13. 13- Blanco N, Domínguez I, Hernández M. Proceso de atención de enfermería en niños con glomerulonefritis difusa aguda. Rev Cubana Enfermer[Internet]. 2003 [citado 5 May 2015];19(2). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-03192003000200002 .

  14. 14- León Román CA. La seguridad del paciente, una responsabilidad en el acto del cuidado. Rev Cubana Enfermer [Internet]. 2006 [citado 10 Abr 2015];22(3). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-03192006000300007&lng=es

  15. 15- Bello NL. Fundamentos de Enfermería. Capítulo 1 [Internet]. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2006 [citado 10 Abr 2015]. 1-63. p. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros_texto/fundamentos_denefermeriatomoi/cap01.pdf

  16. 16- Iyer PW, Taptich BJ, Bernoochi Losey D. Proceso y diagnóstico de enfermería. México: McGraw-Hill Interamericana; 1995. 1-31 p.

  17. 17- Edo Gual M, Giró Sanabria I, March Genma V, et al. Manual de procedimientos y técnicas en enfermería en pediatría. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona: Servei de Publicaciones ; 2010.

  18. 18- León Román CA. Aplicación del método cubano de registro clínico del proceso de atención de enfermería [Tesis en Internet]. La Habana: Escuela Nacional de Salud Pública; 2009. Disponible en: http://tesis.repo.sld.cu/42/1/Leon-Roman-CA.pdf

  19. 19- Martínez López MA, Pérez Constantino M, Montelongo Meneses PP. Proceso de Atención de Enfermería a una lactante con neumonía basado en patrones funcionales de Marjory Gordon. Enferm univ [Internet]. 2014 Mar [citado 9 Jul 2014];11(1):36-43. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1665706314726624

  20. 20- Sancho Cantus D, Prieto Contreras L. Teorías y modelos en la práctica enfermera: ¿Un binomio imposible? Enferm glob [Internet]. 2012 Jul [citado 4 Jun 2015 ];11(27): 292-8. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1695-61412012000300015




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