Ochoa OM, Abreu CBM, Camejo PM, González ÁEM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 531-535
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RESUMEN

Fundamento: el síndrome del X frágil es el más común de los trastornos de retraso mental ligados al cromosoma X.
Objetivo: presentar las primeras manifestaciones clínicas de un caso de síndrome de X frágil que no comenzó con retardo del desarrollo psicomotor.
Caso clínico: paciente que es remitido a consulta de genética por presentar macrocráneo y orejas displásicas en forma de copa. Al año y seis meses presentó retardo del desarrollo psicomotor. El examen físico, los exámenes complementarios dieron el diagnóstico de un síndrome del X Frágil. Se le puso tratamiento en consulta de estimulación temprana y el paciente mejoró el desarrollo psicomotor.
Conclusiones: la aparición de macrocefalia y el retardo del desarrollo psicomotor contribuyeron a realizar el diagnóstico oportuno de esta enfermedad. La estimulación temprana permitió avances en el desarrollo psicomotor del paciente.