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>Revistas >Gaceta Médica de México >Año 2016, No. 6


Rosales-Solis GM, Martínez-Longoria CA, Guerrero-González GA, Ocampo-Garza J, Ocampo-Candiani J
Síndrome de Bloom. Manifestaciones clínicas y estudio cromosómico en una niña mexicana
Gac Med Mex 2016; 152 (6)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 836-837
Archivo PDF: 179.96 Kb.


Texto completo




RESUMEN

El síndrome de Bloom es un trastorno hereditario muy raro. Presentamos el caso de una paciente mexicana de 5 años de edad con diagnóstico de síndrome de Bloom que presentó retraso en el crecimiento, cara estrecha y alargada con poiquilodermia, mánchas café con leche y fotosensibilidad.


Palabras clave: Síndrome de Bloom, Genodermatosis, Fotosensibilidad.


REFERENCIAS

  1. Sultan SJ, Sultan ST. Bloom syndrome in two siblings. Pediatr Dermatol. 2010;27:174-7.

  2. Kivanc C, Sukru O, Nilufer G, et al. Lens opacities in Bloom syndrome: case report and review of the literature. Ophthalmic Genetics. 2007;28:175-8.

  3. Brosh RM Jr. The Bloom’s complex mousetrap. Nature. 2008;456:453-4.

  4. Tikoo S, Sengupta S. Time to Bloom. Genome Integr. 2010;1:14.

  5. Arora H, Chacon AH, Choudhary S, et al. Bloom syndrome. Int J Dermatol. 2014;53:798-802. Figura 1. A: Cara larga y estrecha, frente corta, implantación profunda de los ojos y una nariz prominente. B: poiquilodermia en las mejillas. C: Múltiples máculas cafés ovales de 5-30 mm de diámetro en el tronco. A B C Figura 2. Prueba de intercambio de cromátides hermanas por inmunofluorescencia directa que mostró más de 25 intercambios por célula



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