Rosales-Solis GM, Martínez-Longoria CA, Guerrero-González GA, Ocampo-Garza J, Ocampo-Candiani J

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 836-837
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RESUMEN

El síndrome de Bloom es un trastorno hereditario muy raro. Presentamos el caso de una paciente mexicana de 5 años de edad con diagnóstico de síndrome de Bloom que presentó retraso en el crecimiento, cara estrecha y alargada con poiquilodermia, mánchas café con leche y fotosensibilidad.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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5. Arora H, Chacon AH, Choudhary S, et al. Bloom syndrome. Int J Dermatol. 2014;53:798-802. Figura 1. A: Cara larga y estrecha, frente corta, implantación profunda de los ojos y una nariz prominente. B: poiquilodermia en las mejillas. C: Múltiples máculas cafés ovales de 5-30 mm de diámetro en el tronco. A B C Figura 2. Prueba de intercambio de cromátides hermanas por inmunofluorescencia directa que mostró más de 25 intercambios por célula