2017, Número 1
<< Anterior Siguiente >>
Rev Méd Electrón 2017; 39 (1)
Caracterización fenotípica del Síndrome Aarskog
Santana HEE, Márquez IN, Llauradó RRA
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 101-109
Archivo PDF: 223.03 Kb.
RESUMEN
Introducción: el síndrome Aarskog es una enfermedad genética con expresividad
variable y está caracterizada por retardo del crecimiento, rasgos faciales típicos,
manos y pies cortos, discapacidad intelectual y anomalías en genitales. Se describió
un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, con expresión parcial en
mujeres. Se han reportado casos con transmisión autosómica dominante.
Objetivos: identificar las características fenotípicas de diez pacientes afectados con
diagnóstico del síndrome Aarskog, encontrado tanto hembras como varones.
Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, donde la muestra estuvo
formada por diez enfermos del municipio Urbano Noris, provincia de Holguín,
durante enero a diciembre de 2015.
Resultados: la característica facial más frecuente fue el puente nasal ancho (90
%), narinas antevertidas (40 %), el
filtrum largo (90 %), con labios gruesos (60
%) y la fisuras palpebrales hacia abajo (90 %); seguido por el hipertelorismo y las
cejas gruesas en un 70 %; la braquidactílea fue la alteración en los miembros más
común (70 %) y la sindactílea membranosa en 80 %, que se acompañó de
discapacidad intelectual leve en el 80 %.
Conclusiones: existió variabilidad de expresión clínica entre los enfermos, estando
tanto en hembras como en varones, existiendo diferencias fenotípicas que se
pudieran explicarse a través de la heterogeneidad genética del síndrome. Aún no se
cuenta en el país con estudios moleculares que permitan caracterizar
genotípicamente a estos afectados.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
1- Griffin LB, Farley FA, Antonellis A, Keegan CE. A novel FGD1 mutation in a family with Aarskog-Scott syndrome and predominant features of congenital joint contractures. Cold Spring Harb Mol Case Stud [Internet]. 2016 Jul [citado 7 Oct 2016];2(4). Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27551683
2- Parıltay E, Hazan F, Ataman E, et al. A novel splice site mutation of FGD1 gene in an Aarskog-Scott syndrome patient with a large anterior fontanel. J Pediatr Endocrinol Metab [Internet]. 2016 Sep 1 [citado 7 Oct 2016];29(9):1111-4. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27544718
3- Pérez-Coria M, Lugo-Trampe JJ, Zamudio-Osuna M, et al. Identification of novel mutations in Mexican patients with Aarskog-Scott syndrome. Mol Genet Genomic Med [Internet]. 2015 May [citado 7 Oct 2016];3(3):197-202. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26029706
4- Trevizol AP, Sato IA, Dias DR, et al. Aarskog-Scott syndrome presenting with psychosis: A case study. Schizophr Res [Internet]. 2015 Jun [citado 7 Oct 2016];165(1):108-9. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25911513
5- Orrico A, Galli L, Clayton-Smith J, et al. Clinical utility gene card for: Aarskog-Scott Syndrome (faciogenital dysplasia) Eur J Hum Genet [Internet]. 2015 Apr [citado 20 Sep 2016];23(4). Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25227149
6- Völter C, Martínez R, Hagen R, et al. Aarskog-Scott syndrome: a novel mutation in the FGD1 gene associated with severe craniofacial dysplasia. Eur J Pediatr [Internet]. 2014 Oct [citado 18 Sep 2016];173(10):1373-6. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24770546
7- Şıklar Z, Berberoğlu M. Syndromic disorders with short stature. J Clin Res Pediatr Endocrinol [Internet]. 2014 [citado 18 Sep 2016];6(1):1-8. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24637303
8- Li JL, Li YJ, Zhang KJ, et al. No association between FGD1 gene polymorphisms and intellectual developmental disability in the Qinba mountain area. Genet Mol Res [Internet]. 2014 Jan 10 [citado 18 Sep 2016];13(1):127-33. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24446295
9- Shanavas M, Chatra L, Shenai P, et al. Aarskog-Scott syndrome. J Coll Physicians Surg Pak [Internet]. 2013 May [citado 18 Sep 2016];23(5):378-80. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23673187
10- Altıncık A, Kaname T, Demir K, et al. A novel mutation in a mother and a son with Aarskog-Scott syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab [Internet]. 2013 [citado 18 Sep 2016];26(3-4):385-8. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23443263
11- Aten E, Sun Y, Almomani R, et al. Exome sequencing identifies a branch point variant in Aarskog-Scott syndrome. Hum Mutat [Internet]. 2013 Mar [citado 18 Sep 2016];34(3):430-4. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23169394