Maldonado CG, Durán KC, Orozco CL, Palacios LC, Saéz OMM, García RMT

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 289-298
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RESUMEN

La epidermólisis ampollosa (EA) es un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por la fragilidad mecánica de la piel. Son causadas por mutaciones en diversos genes que codifican para las proteínas de la unión dermoepidérmica, lo cual conlleva a la formación de ampollas y erosiones cutáneas y mucosas, además de otras múltiples alteraciones sistémicas. Existen tres grandes grupos dependiendo de la mutación genética que da lugar a una proteína estructural alterada a distintos niveles de la unión dermoepidérmica, cada una con un fenotipo, manifestaciones clínicas y complicaciones particulares: EA simple o epidermolítica (EAS), ea de unión (EAU) y EA distrófica o dermolítica (EAD). En este artículo hacemos una revisión comprehensiva de los más recientes conceptos clínicos, moleculares y genéticos que se utilizan para la clasificación y el diagnóstico de la EA.

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