Entrar/Registro  
INICIO ENGLISH
 
Revista Médica MD
   
MENÚ

Contenido por año, Vol. y Num.

Índice de este artículo

Información General

Instrucciones para Autores

Mensajes al Editor

Directorio






>Revistas >Revista Médica MD >Año 2017, No. 2


Soto-Brambila AP, Marín-Medina AA
Síndrome Meier Gorlin tipo 1
Rev Med MD 2017; 8.9 (2)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 182-186
Archivo PDF: 578.83 Kb.


Texto completo




RESUMEN

El Síndrome Meir Gorlin (SMG) (#224690), es conocido también como Síndrome “oído-patela-talla baja”. Es causado principalmente por una mutación en el gen ORC1, ubicado en el cromosoma 1p32. Presenta heterogeneidad genética, existen 6 tipos. Se caracteriza por retardo en el crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, microtia bilateral y aplasia o hipoplasia de rótula, con intelecto generalmente normal. El objetivo es presentar dos pacientes no relacionados un varón y una mujer de 10 años de edad portadores del síndrome de Meier Gorlin tipo 1, siendo este el segundo reporte en población mexicana. Discusión y conclusión: Reconocer y dar seguimiento multidisciplinario ayudará a conocer la etiología de la enfermedad, así como su evolución, manejo y asesoramiento genético. Diagnósticos diferenciales: Síndrome de Seckel, Síndrome Enanismo Primordial Microcefálico Osteodisplásico tipo I, II y III, RAPADILINO.


Palabras clave: gen ORC1, 1p32, SMG, síndrome de Meier Gorlin, síndrome oído-patela-talla baja.


REFERENCIAS

  1. Boles RG, Teebi AS, Schwartz D et al. Further delineation of the ear, patella, short stature syndrome (Meier-Gorlin syndrome). Clin. Dysmorph. 3: 207-214, 1994.

  2. Cohen B, Temple IK, Symons JC et al. Microtia and short stature: a new syndrome. J. Med. Genet. 28: 786- 790, 1991.

  3. De Munnik SA, Bicknell LS, Aftimos S et al. Meier- Gorlin syndrome genotype-phenotype studies: 35 individuals with pre-replication complex gene mutations and 10 without molecular diagnosis. Europ. J. Hum. Genet. 20: 598-606, 2012.

  4. Tatsumi Y, Ohta S, Kimura H et al. The ORC1 cycle in human cells: I. cell cycle-regulated oscillation of human ORC 1. JBiol Chem. 2003 Oct 17;278(42):41528-34.

  5. Munnik SA, Hoefsloot EH, Roukema S et al. Síndrome de Meier-Gorlin. Bio Med Central. 10: 114, 2015.

  6. Kaariainen H, Ryoppy S., Norio R. RAPADILINO syndrome with radial and patellar aplasia/hypoplasia as main manifestations. Am. J. Med. Genet. 33: 346-351, 1989.

  7. Faivre L, Le Merrer M, Lyonnet S et al.Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome. Am. J. Med. Genet. 112: 369-383, 2002.

  8. Abdel-Salam GMH, Abdel-Hamid MS, Issa M et al. Expanding the phenotypic and mutational spectrum in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I. Am. J. Med. Genet. 158A: 1455-1461, 2012.

  9. Duba HC, Erdel M, Loffler J et al.. Nail patella syndrome inacytogenetically balanced t(9;17)(q34.1;q25) carrier. Europ. J. Hum. Genet. 6: 75- 79, 1998.



>Revistas >Revista Médica MD >Año2017, No. 2
 

· Indice de Publicaciones 
· ligas de Interes 






       
Derechos Resevados 2019