Rodríguez-Rivera SL, Silva-Ramírez MA, Castro-Tarín M, López-Cebada F

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 4-14
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RESUMEN

Introducción: La enfermedad de Fabry es una de las enfermedades de depósito lisosomal producida por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa ácida. En la infancia y la adolescencia son características las crisis de dolor paroxístico y acroparestesias.
Objetivo: Reportar características clínicas, escala de dolor, nivel de coeficiente intelectual y calidad de vida en niños con enfermedad de Fabry.
Métodos: Se determinaron las manifestaciones neurológicas más frecuentes mediante historia clínica y exploración neurológica de niños portadores de Enfermedad de Fabry que reciben terapia de reemplazo enzimática en el HG CMN La Raza, de enero a mayo 2016. Se aplicaron encuestas de escala de dolor Brief Pain Inventory4 y calidad de vida SF366, y para el nivel cognitivo se utilizó escala de inteligencia de Wechsler para niños revisada (WISC-R) Escala Verbal.5
Resultados: Se incluyeron 12 pacientes con predominio del género femenino (67%). Edad de inicio de manifestaciones neurológicas: masculinos 6.25 años y femeninos 9.12 años. Las manifestaciones neurológicas más frecuentes fueron neuropatía autonómica y sensitiva. Nueve pacientes presentaron dolor neuropático (75%), con mejoría del dolor después de tratamiento según lo informado por los padres en la historia clínica. Se encontraron 3 pacientes con coeficiente intelectual limítrofe y 3 pacientes con coeficiente intelectual debajo de lo normal; el área más afectada fue aritmética. Siete pacientes presentaron nivel de calidad de vida de 51-60, con mayor afectación en función social y dolor corporal, situación que ha mejorado con el uso de terapia enzimática de acuerdo a lo referido por los familiares.
Conclusiones: La terapia de reemplazo enzimática produce mejoría en la escala de dolor, nivel cognitivo y calidad de vida en niños atendidos en el IMSS, lo cual es similar a lo reportado en la literatura internacional.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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