Espino GD, Sariol CY, Domínguez YMC

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 211-216
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RESUMEN

Introducción: el síndrome de Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino, caracterizado por la presencia de un cromosoma X extra, testículos pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de gonadotropina, bajo nivel sérico de testosterona, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e infertilidad masculina. Caso clínico: se presentó un paciente blanco, masculino, de 17 años de edad sin dismorfia facial, aspecto eunocoide, hipogenitalismo ligero, anomalías esqueléticas y retraso mental leve. Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, que confirmó el diagnóstico del síndrome en el cariotipo 47, XXY. Conclusiones: resulta de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, ofrecer asesoramiento genético oportuno a los padres, así como rehabilitar física, psíquica y socialmente a estos pacientes.