Casillas-Barrera M, Morales-Morales MP, Farías-Barajas M, Díaz-Gómez CN, Rodríguez-Morales L

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 810-814
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RESUMEN

Antecedentes: El diagnóstico prenatal de doble aneuploidia es muy raro, incluso la variante de doble trisomía, que implica la expresion de los cromosomas 18 y X.
Caso clínico: Paciente de 43 años, con antecedentes ginecoobstétricos de cuatro embarazos y tres partos, enviada de su centro de salud, en curso del cuarto embarazo. A su ingreso al Hospital de la Mujer, el estudio ecográfico reportó un embarazo de 24.3 semanas de gestación, con feto único, clinodactilia, miembro pélvico derecho con pie equino varo, probable atresia esofágica (ausencia de cámara gástrica, polihidramnios) y cordón umbilical con arteria única. Se estableció el diagnóstico de doble trisomía (48XXX +18) mediante estudio citogenético en líquido amniótico. En la semana 34 acudió al servicio de Urgencias con trabajo de parto en periodo expulsivo y ausencia de vitalidad fetal. La pareja no aceptó el estudio anatomopatológico.
Conclusión: El diagnóstico prenatal de doble trisomía es raro de establecer en el segundo trimestre del embarazo; su detección oportuna proporciona información valiosa para establecer el pronóstico fetal y ofrecer asesoría genética adecuada. Este caso quizá corresponde al primero documentado en México y el quinto en todo el mundo, diagnosticado mediante estudio citogenético.

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