Rodríguez-Trejo A, Ortiz-López G, Menjívar M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 3
Paginas: 71
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FRAGMENTO

Introducción: La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad sistémica crónico-degenerativa. En su desarrollo participan factores genéticos y ambientales (obesidad, estrés, sedentarismo, dieta). Se caracteriza por hiperglucemia crónica debido a la deficiencia en la producción o acción de la insulina. La diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) se presenta con aparición temprana (menor a 25 años), herencia autosómica dominante (monogénica) y defecto en la secreción de insulina. Se han identificado mutaciones en seis genes denominados MODY. Uno de ellos corresponde al factor de transcripción HNF-4α (Factor Nuclear de Hepatocito 4α) o MODY1. HNF-4α es miembro de la familia de receptores nucleares de hormonas esteroides/tiroideas. En islotes pancreáticos HNF-4α regula la secreción de insulina en respuesta a la glucosa. A la fecha, se han descrito 7 mutaciones para el exón 4 de este gen, entre las cuales se encuentra la mutación T130I (treonina-130-isoleucina), que es una mutación de sentido equivocado que afecta a un residuo de la región de unión a ADN en la caja A. En Japón se encontró que esta mutación está asociada con la diabetes tipo 2 (3.5% en diabéticos y 0.8% en controles). En México, nuestro grupo de trabajo ha encontrado alta prevalencia de la T130I en adultos con DM tipo 2 (16% en diabéticos y 5.3% en controles mayores de 50 años), por lo que su determinación en jóvenes puede considerarse como un factor de riesgo para el desarrollo de diabetes mellitus tipo 2 de inicio temprano.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Froguel P, Velho, G. TEM; 10: 1999. p. 142-146.

2. Sánchez-Reyes L, Fanghänel G, Márquez-Cid, M, et al. Rev Endocrinol Nutr 2001; 9: 5-11.

3. Zhu Q, Yamagata K, Miura A, et al. Diabetología 2003; 46: 567-573.