Zatarain-Gulmar A, Ramírez-Vilchis AN

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 288-292
Archivo PDF: 264.96 Kb.

RESUMEN

La holoprosencefalia es una malformación cerebral compleja resultado de la división incompleta del prosencéfalo, lo que genera una ausencia total o parcial de separación de los hemisferios cerebrales. Aunque está considerada como la malformación del cerebro y de la cara más común en los humanos en cuanto a concepciones (1 de cada 250), la incidencia disminuye drásticamente a menos de 1 por cada 10,000 nacimientos. El objetivo de este artículo es presentar el caso de una paciente de 1 año y 9 meses que padece la variante semilobar de esta patología, sus características por imagen, los hallazgos asociados, los factores de riesgo y las diferentes clasificaciones, así como una breve discusión de la literatura reciente disponible sobre la variante semilobar de esta entidad.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Winter TC, Kennedy AM, Woodward PJ. Holoprosencephaly: a survey of the entity, with embryology and fetal imaging. Radiographics. 2015;35(1):275-90.

2. DeMyer W, Zeman W. Alobar holoprosencephaly (arhin-encephaly) with median cleft lip and palate: clinical, elec-troencephalographic and nosologic considerations. Confin Neurol. 1963;23:1-36.

3. Volpe P, Campobasso G, De Robertis V, Rembouskos G. Disorders of prosencephalic development. Prenat Diagn. 2009;29(4):340-54.

4. Marcorelles P, Laquerriere A. Neuropathology of holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154(1):109-19.

5. Hahn JS, Barnes PD. Neuroimaging advances in holoprosencephaly: refining the spectrum of the midline malformation. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154(1):120-32.

6. Roessler E, Muenke M. The molecular genetics of holopros-encephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154 (1):52-61.

7. Shiota K, Yamada S. Early pathogenesis of holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154(1):22-8.

8. Orioli IM, Castilla EE. Epidemiology of holoprosencephaly: prevalence and risk factors. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154(1):13-21.

9. Levey EB, Stashinko E, Clegg NJ, Delgado MR. Management of Children with holoprosencephaly. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet. 2010;154:183-90.

10. Mercier S, Dubourg C, Belleguic M, Pasquier L, Loget P, Lucas J, et al. Genetic coun-seling and “molecular” prenatal diagnosis of holoprosencephaly (HPE). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154(1):191-6.

11. Miller EA, Rasmussen SA, Siega-Riz AM, Frías JL, Honein MA; National Birth Defects Prevention Study. Risk factors for non-syndromic holoprosencephaly in the National Birth Defects Prevention Study. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet. 2010;154:62-7.

12. Van Overbeeke JJ, Hillen M, Vermeij-Keers CH. The arterial pattern at thebase of arhinencephalic and holoprosencephalic brains. J Anat. 1994;185:51-63.

13. DeMyer W, Zeman W, Palmer CG. The face predicts the brain: diagnostic significance of median facial anomalies for holoprosencephaly (arhinencephaly). Pediatrics. 1964;34:256-263.

14. Simon EM, Hevner RF, Pinter J, Clegg NJ, Delgado M, Kinsman SL, et al. The dorsal cyst in holoprosencephaly and the role of the thalami in its formation. Neuroradiology. 2001;43:787-91.