Soto-Brambila AP, Alatorre-Jiménez MA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 250-254
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FRAGMENTO

La Disostosis Autosómica Espondilocostal Recesiva (ARSD) o Síndrome de Jarcho-Levin (# 277300), es causado principalmente por mutaciones en los genes implicados en la señalización de Notch, destacándose DLL3, ubicado en el cromosoma 19q13.2. Es una enfermedad rara de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal, caracterizada por cuello y tronco corto con movilidad limitada, escápulas aladas y estatura baja. El objetivo es presentar dos casos de pacientes relacionados, un hermano de 11 años y una hermana de 16 años portadores del síndrome. Se reporta el cuarto y quinto caso mexicano de la literatura mundial. Un diagnóstico temprano y certero favorece la buena evolución del paciente y permite realizar un asesoramiento genético adecuado. Reconocer y dar seguimiento multidisciplinario ayudará a conocer la etiología de la enfermedad, así como su evolución y manejo.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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