Miranda FME, Campos MP, Vega MME, Arenas R

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 34-37
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RESUMEN

El síndrome de Vohwinkel es una genodermatosis de herencia autosómica dominante ocasionada por mutaciones en el gen gjb2, localizado en el locus 13q11-q12, que codifica para la conexina 26. Se manifiesta desde la infancia y se hace más evidente en la edad adulta, tiene predilección por el sexo femenino y la raza caucásica. Se caracteriza por una tríada: queratodermia palmo-plantar difusa y transgrediens, “en panal de abejas”; lesiones queratósicas lineales o “en estrella de mar” en los codos y las rodillas; y bandas fibrosas constrictivas en los dedos de las manos y los pies (pseudoainhum), se puede asociar hipoacusia, onicodistrofia, alopecia, onicogrifosis y alteraciones neurológicas.
Presentamos el caso de un paciente del sexo masculino de 26 años de edad, con síndrome de Vohwinkel, con queratodermia palmoplantar, lesiones queratósicas lineales en los codos, las rodillas y las manos, pseudoainhum e hipoacusia.

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