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Órgano Oficial del Colegio Mexicano de Alergia, Asma e Inmunología Pediátrica y de la Asociación Latinoamericana de Pediatría

2020, Número 1

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Alerg Asma Inmunol Pediatr 2020; 29 (1)


Inmunodeficiencia combinada grave: informe de caso

Murguía PJG, Pérez-Gaxiola G, García-Domínguez M

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 37-41
Archivo PDF: 241.74 Kb.


RESUMEN

Introducción: La inmunodeficiencia combinada grave se caracteriza por defecto inmunológico, debido a linfopenia de células T, con o sin deficiencia de células B y células NK, provocando infecciones graves y de inicio temprano en la vida por agentes oportunistas como hongos, bacterias y/o virus, representando una emergencia pediátrica. Reporte de caso: Presentamos el caso de un paciente masculino que a los dos meses de edad presentó fiebre persistente, linfopenia y ausencia de sombra tímica en la radiografía de tórax; además, se integró el diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave con niveles de inmunoglobulinas bajos, tamiz metabólico neonatal ampliado con cuantificación de círculos de escisión del receptor de células T (TREC’s) y subpoblaciones de linfocitos bajos. Se estableció tratamiento con gammaglobulina intravenosa y recibió trasplante de células progenitoras hematopoyéticas, lo cual fracasó por infección viral enteral crónica y falleció posterior a sepsis gastrointestinal con choque séptico. Conclusión: La presentación temprana y gravedad de síntomas deben hacer la sospecha para un diagnóstico y tratamiento oportuno, con un impacto directo en el pronóstico y calidad de vida.


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