Casas GAH, Fernández YG, Ortiz OAM, Fernández GJM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 9
Paginas: 1-9
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RESUMEN

Introducción: La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis poco frecuente, con herencia dominante ligada al cromosoma X, que se presenta casi exclusivamente en mujeres.
Objetivo: Informar un caso de incontinencia pigmentaria familiar (madre e hija), trastorno neuroectodérmico sistémico infrecuente.
Presentación del caso: Lactante femenina remitida del servicio de neurología a la consulta especializada de dermatología en el Hospital William Soler, por alteraciones en el desarrollo psicomotor y crisis epilépticas con lesiones vegetantes hiperpigmentadas que siguen las líneas de Blaschko. En la madre se detectaron lesiones atróficas con una disposición similar.
Conclusiones: Esta rara enfermedad debe sospecharse por erupción cutánea que sigue las líneas de Blaschko, habitualmente presentes en el nacimiento y que evoluciona en etapas consecutivas características. Resaltamos la importancia del asesoramiento genético, con el fin de prevenir futuras generaciones afectadas, así como el manejo multidisciplinario en esta genodermatosis.

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